AtlasGen
MED13L
mediator complex subunit 13L
- HGNC 22962↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000123066↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23389↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q24.21
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 115.958.576–116.277.693 (GRCh38)
- Exons
- 31 exons over 319,1 kb
- Eiwit
- 2.210 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA1025, TRAP240L
- Eerdere symbolen
- THRAP2
- MANE Select-transcript
- ENST00000281928.9NM_015335.5
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/med13l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees MED13L en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van MED13L
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,9 kb van de 319,1 kb van het gen; 6.633 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van MED13L
4Makkelijk
Hoe moeilijk MED13L is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van MED13L liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van MED13L in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.5,2%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.10%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van MED13L in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
137
posities in MED13L waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 319,1 kb van MED13L, inclusief de introns, en niet alleen de 9,9 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (139)
The MED13L variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 76
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 2
- Waarschijnlijk pathogeen 61
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_015335.5(MED13L):c.6331del (p.Gln2111fs) (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_015335.5(MED13L):c.2606C>T (p.Pro869Leu) (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_015335.5(MED13L):c.2065C>T (p.Gln689Ter) (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_015335.5(MED13L):c.6488C>T (p.Ser2163Leu) (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_015335.5(MED13L):c.6485C>T (p.Thr2162Met) (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015335.5(MED13L):c.6277C>T (p.Gln2093Ter) (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015335.5(MED13L):c.6274C>T (p.Gln2092Ter) (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015335.5(MED13L):c.6234_6235del (p.Glu2079fs) (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015335.5(MED13L):c.6118_6125del (p.Gly2040fs) (opens in a new tab) | intellectual disability | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015335.5(MED13L):c.6039del (p.Asn2014fs) (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015335.5(MED13L):c.6017_6035del (p.Gln2006fs) (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015335.5(MED13L):c.5941C>T (p.Gln1981Ter) (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015335.5(MED13L):c.5751_5752insTACTACA (p.Glu1918fs) (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015335.5(MED13L):c.5732-2A>C (opens in a new tab) | intellectual disability | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015335.5(MED13L):c.5588+1G>A (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015335.5(MED13L):c.5562C>A (p.Cys1854Ter) (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015335.5(MED13L):c.5502del (p.His1834fs) (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015335.5(MED13L):c.5364+1dup (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015335.5(MED13L):c.5278C>T (p.Arg1760Ter) (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome and 1 other | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015335.5(MED13L):c.5244_5248dup (p.Met1750fs) (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015335.5(MED13L):c.5173C>T (p.Gln1725Ter) (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015335.5(MED13L):c.5095del (p.Trp1699fs) (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015335.5(MED13L):c.5000_5001del (p.Ser1667fs) (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015335.5(MED13L):c.4975_4976insC (p.Ile1659fs) (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015335.5(MED13L):c.4622del (p.Thr1541fs) (opens in a new tab) | cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
See all 139 with every other MED13L variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deelt 1 aandoening
- ADKadenosine kinaseDeelt 1 aandoening
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeelt 1 aandoening
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deelt 1 aandoening
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deelt 1 aandoening
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeelt 1 aandoening
- ANK3ankyrin 3Deelt 1 aandoening
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deelt 1 aandoening
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deelt 1 aandoening
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deelt 1 aandoening
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 1 aandoening
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan MED13L
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MED13L kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Bulbous nose
- Open mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
Toon 19 kenmerken meer
- Broad forehead
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- High palate
- Horizontal eyebrow
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Round face
- Short neck
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
- Triangular face
- Widely spaced teeth
- Drooping lower lip
- Frontal bossing
- Prominent forehead
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MED13L-gen: mediator complex subunit 13L. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/med13l
Dante Labs. MED13L-gen: mediator complex subunit 13L [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/med13l
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken