AIFM1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Gehoorverlies en doofheid

  • Auditieve neuropathie

    Gehoorverlies waarbij het binnenoor geluid waarneemt, maar het signaal niet normaal wordt doorgegeven aan de gehoorzenuw, inclusief erfelijke vormen veroorzaakt door OTOF en andere genen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het vaststellen van de oorzaak kan invloed hebben op de keuze tussen hoortoestellen en cochleaire implantaten, en vormen die met OTOF samenhangen, zijn onderwerp van onderzoeken naar genetherapie.

  • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

    Een van 97 genen die hiermee verband houden

    Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

• Erfelijke sensorische en autonome neuropathieën (incl. familiale dysautonomie)

  • Erfelijke sensorische en autonome neuropathie

    Een groep neuropathieën, waaronder familiale dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) en congenitale ongevoeligheid voor pijn (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De meeste zijn recessief, terwijl HSAN1 dominant is.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Bescherming tegen onopgemerkte letsels, brandwonden en infecties, behandeling van autonome klachten, en draagerstesten voor familieleden (familiale dysautonomie is opgenomen in de draagersscreening voor Ashkenazi-joodse afkomst).

• Primaire mitochondriële ziekte

  • Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering

    Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.

Bredere groeperingen

• Charcot-Marie-Tooth-ziekte

  • Een van 62 genen die hiermee verband houden

    Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

• Syndroom van Leigh

  • Een van 69 genen die hiermee verband houden

    Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als matig

Opbouw van AIFM1

Exonen vormen 2,2 kb van de 36,5 kb van het gen; 1.842 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest AIFM1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Deelt 3 aandoeningen
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ADeelt 2 aandoeningen
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 2 aandoeningen
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 2 aandoeningen
• GFM1G elongation factor mitochondrial 1Deelt 2 aandoeningen
• GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Deelt 2 aandoeningen
• GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialDeelt 2 aandoeningen
• MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Deelt 2 aandoeningen
• MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseDeelt 2 aandoeningen
• MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueDeelt 2 aandoeningen
• OTOFotoferlinDeelt 2 aandoeningen
• PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan AIFM1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AIFM1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren