Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

UBR1

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q15.2
Coördinaten
Chromosoom 15: 42.942.897–43.106.038 (GRCh38)
Exons
47 exons over 163,1 kb
Eiwit
1.749 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
MANE Select-transcript
ENST00000290650.9NM_174916.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Johanson-Blizzard-syndroom

    • Autosomaal recessief

      Een recessieve aandoening veroorzaakt door veranderingen in UBR1, met aangeboren sensorineuraal gehoorverlies, exocriene pancreasinsufficiëntie, onderontwikkeling van de neusvleugels en andere kenmerken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kunnen vervangende alvleesklierenzymen en gehoorondersteuning vroegtijdig worden gestart.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van UBR1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar UBR1 zich bevindt. UBR1 en 19 genen in de buurt op chromosoom 15, van 42.524.468 tot 43.524.467.Chromosoom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSNAP23: 42.491.233–42.545.358, voorwaartse-strengSNAP23: 42.497.395–42.548.786, omgekeerde-strengLRRC57: 42.534.627–42.548.802, omgekeerde-strengLRRC57HAUS2: 42.548.828–42.572.263, voorwaartse-strengHAUS2STARD9: 42.575.574–42.720.998, voorwaartse-strengSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, omgekeerde-strengCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, omgekeerde-strengTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.038, omgekeerde-strengUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, voorwaartse-strengTMEM62: 43.179.715–43.206.481, omgekeerde-strengCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, voorwaartse-strengCCNDBP1EPB42: 43.191.351–43.221.053, omgekeerde-strengEPB42TGM5: 43.232.590–43.266.933, omgekeerde-strengTGM5TGM7: 43.276.271–43.302.255, omgekeerde-strengTGM7LCMT2: 43.323.649–43.330.582, omgekeerde-strengLCMT2MAPDA: 43.329.654–43.355.418, voorwaartse-strengMAPDAZSCAN29: 43.357.920–43.371.058, omgekeerde-strengZSCAN29TUBGCP4: 43.369.221–43.409.771, voorwaartse-strengTUBGCP4TP53BP1: 43.403.061–43.510.728, omgekeerde-strengTP53BP1MAP1A: 43.510.946–43.531.620, voorwaartse-strengMAP1ADiagram van UBR1: 47 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 43: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 41: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 39: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 37: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 32: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 47: 42.942.897–42.945.470, 2.574 basenExon 46: 42.950.262–42.950.363, 102 basenExon 45: 42.952.278–42.952.448, 171 basenExon 44: 42.958.013–42.958.090, 78 basenExon 43: 42.960.645–42.960.701, 57 basenExon 42: 42.963.935–42.964.043, 109 basenExon 41: 42.966.153–42.966.286, 134 basenExon 40: 42.970.520–42.970.607, 88 basenExon 39: 42.976.717–42.976.867, 151 basenExon 38: 42.977.880–42.977.947, 68 basenExon 37: 42.983.897–42.983.993, 97 basenExon 36: 42.984.887–42.984.942, 56 basenExon 35: 42.988.819–42.988.967, 149 basenExon 34: 42.990.030–42.990.120, 91 basenExon 33: 42.998.168–42.998.265, 98 basenExon 32: 43.002.555–43.002.704, 150 basenExon 31: 43.003.837–43.003.930, 94 basenExon 30: 43.007.079–43.007.284, 206 basenExon 29: 43.015.688–43.015.869, 182 basenExon 28: 43.017.095–43.017.181, 87 basenExon 27: 43.021.275–43.021.375, 101 basenExon 26: 43.022.702–43.022.801, 100 basenExon 25: 43.024.829–43.024.983, 155 basenExon 24: 43.025.381–43.025.429, 49 basenExon 23: 43.026.561–43.026.663, 103 basenExon 22: 43.027.776–43.027.828, 53 basenExon 21: 43.029.944–43.030.068, 125 basenExon 20: 43.032.568–43.032.631, 64 basenExon 19: 43.036.178–43.036.279, 102 basenExon 18: 43.036.528–43.036.593, 66 basenExon 17: 43.037.773–43.037.883, 111 basenExon 16: 43.038.171–43.038.232, 62 basenExon 15: 43.043.215–43.043.395, 181 basenExon 14: 43.047.161–43.047.289, 129 basenExon 13: 43.048.392–43.048.491, 100 basenExon 12: 43.054.742–43.054.899, 158 basenExon 11: 43.056.344–43.056.442, 99 basenExon 10: 43.058.341–43.058.429, 89 basenExon 9: 43.059.085–43.059.192, 108 basenExon 8: 43.059.702–43.059.825, 124 basenExon 7: 43.060.052–43.060.114, 63 basenExon 6: 43.067.898–43.068.036, 139 basenExon 5: 43.070.795–43.070.925, 131 basenExon 4: 43.074.979–43.075.089, 111 basenExon 3: 43.082.638–43.082.716, 79 basenExon 2: 43.085.984–43.086.240, 257 basenExon 1: 43.105.942–43.106.038, 97 basen474540353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,7 kb van de 163,1 kb van het gen; 5.250 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest UBR1 leest

17

posities in UBR1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 163,1 kb van UBR1, inclusief introns, en niet alleen de 7,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). UBR1-gen: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ubr1

Vancouver

Dante Labs. UBR1-gen: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ubr1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen