Gen
TH
tyrosine hydroxylase
- HGNC 11782(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000180176(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7054(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11p15.5
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 2.163.929–2.171.815 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 7,9 kb
- Eiwit
- 497 aminozuren
- Ook bekend als
- DYT5b
- MANE Select-transcript
- ENST00000352909.8NM_000360.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TH en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
BH4-deficiëntie en monoamine-neurotransmitterstoornissen
- Aangeboren stoornissen van neurotransmittermetabolisme en -transport
Omvat deficiëntie van aromatisch L-aminozuur-decarboxylase (AADC), deficiëntie van tyrosinehydroxylase en ziekte van de vesiculaire monoaminetransporter (SLC18A2), die bewegingsstoornissen, lage spierspanning en ontwikkelingsvertraging kunnen veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u dit weet, is gerichte behandeling mogelijk, zoals L-dopa bij tyrosinehydroxylase-deficiëntie of genetherapie bij AADC-deficiëntie.
Opbouw van TH
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 7,9 kb van het gen; 1.494 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TH leest
170
posities in TH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 7,9 kb van TH, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TH
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TH kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TH-gen: tyrosine hydroxylase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/th
Dante Labs. TH-gen: tyrosine hydroxylase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/th
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken