Gen
KDM1A
lysine demethylase 1A
- HGNC 29079(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000004487(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23028(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.12
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 23.019.468–23.083.689 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons over 64,2 kb
- Eiwit
- 876 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0601, BHC110, LSD1
- Eerdere symbolen
- AOF2, KDM1
- MANE Select-transcript
- ENST00000400181.9NM_001009999.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KDM1A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest KDM1A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van KDM1A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,1 kb van de 64,2 kb van het gen; 2.631 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KDM1A leest
5
posities in KDM1A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 64,2 kb van KDM1A, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KDM1A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KDM1A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Low blood cortisol level
- Macronodular adrenal hyperplasia
- Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test
- Increased circulating cortisol level
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Elevated plasma aldosterone
- Neuroendocrine neoplasm
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KDM1A-gen: lysine demethylase 1A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kdm1a
Dante Labs. KDM1A-gen: lysine demethylase 1A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kdm1a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken