Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BORCS8

BLOC-1 related complex subunit 8

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.11
Coördinaten
Chromosoom 19: 19.176.906–19.192.152 (GRCh38)
Exons
6 exons over 15,2 kb
Eiwit
119 aminozuren
Eerdere symbolen
MEF2BNB
MANE Select-transcript
ENST00000462790.8NM_001145784.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest BORCS8 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van BORCS8

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar BORCS8 zich bevindt. BORCS8 en 33 genen in de buurt op chromosoom 19, van 18.684.529 tot 19.684.528.Chromosoom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbCRTC1: 18.683.575–18.782.333, voorwaartse-strengCRTC1COMP: 18.782.773–18.791.312, omgekeerde-strengCOMPUPF1: 18.831.905–18.868.232, voorwaartse-strengUPF1CERS1: 18.868.545–18.896.727, omgekeerde-strengGDF1: 18.868.545–18.896.158, omgekeerde-strengCOPE: 18.899.511–18.919.407, omgekeerde-strengCOPE: 18.907.013–18.934.397, omgekeerde-strengDDX49: 18.919.667–18.929.189, voorwaartse-strengDDX49HOMER3: 18.929.201–18.941.728, omgekeerde-strengHOMER3SUGP2: 18.990.887–19.061.647, omgekeerde-strengSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, voorwaartse-strengARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, voorwaartse-strengSLC25A42TMEM161A: 19.119.148–19.138.513, omgekeerde-strengMEF2B: 19.145.563–19.192.589, omgekeerde-strengMEF2BBORCS8-MEF2B: 19.145.569–19.192.158, omgekeerde-strengBORCS8-MEF2BBORCS8: 19.176.906–19.192.152, omgekeerde-strengBORCS8RFXANK: 19.191.957–19.202.844, voorwaartse-strengRFXANKNR2C2AP: 19.201.409–19.203.729, omgekeerde-strengNCAN: 19.211.948–19.252.247, voorwaartse-strengHAPLN4: 19.254.731–19.262.827, omgekeerde-strengHAPLN4TM6SF2: 19.263.385–19.273.406, omgekeerde-strengTM6SF2SUGP1: 19.276.018–19.320.511, omgekeerde-strengSUGP1MAU2: 19.320.811–19.358.754, voorwaartse-strengMAU2GATAD2A: 19.385.638–19.508.932, voorwaartse-strengGATAD2ATSSK6: 19.512.396–19.515.553, omgekeerde-strengTSSK6NDUFA13: 19.515.728–19.529.054, voorwaartse-strengNDUFA13: 19.516.227–19.536.076, voorwaartse-strengYJEFN3: 19.528.851–19.537.584, voorwaartse-strengCILP2: 19.538.248–19.546.659, voorwaartse-strengPBX4: 19.561.707–19.618.746, omgekeerde-strengPBX4LPAR2: 19.623.639–19.628.930, omgekeerde-strengLPAR2GMIP: 19.629.473–19.643.669, omgekeerde-strengGMIPATP13A1: 19.645.196–19.663.700, omgekeerde-strengATP13A1ZNF101: 19.668.781–19.683.509, voorwaartse-strengZNF101Diagram van BORCS8: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 19.176.906–19.177.460, 555 basenExon 5: 19.180.686–19.180.761, 76 basenExon 4: 19.182.573–19.182.683, 111 basenExon 3: 19.186.034–19.186.098, 65 basenExon 2: 19.186.893–19.187.005, 113 basenExon 1: 19.192.081–19.192.152, 72 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1 kb van de 15,2 kb van het gen; 360 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BORCS8 leest

1

positie in BORCS8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 15,2 kb van BORCS8, inclusief introns, en niet alleen de 1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BORCS8-gen: BLOC-1 related complex subunit 8. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/borcs8

Vancouver

Dante Labs. BORCS8-gen: BLOC-1 related complex subunit 8 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/borcs8

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen