Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GRIK2

glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q16.3
Coördinaten
Chromosoom 6: 101.393.708–102.070.083 (GRCh38)
Exons
17 exons over 676,4 kb
Eiwit
908 aminozuren
Ook bekend als
GluK2, MRT6, GluR-6, EAA4, GLUK6
Eerdere symbolen
GLUR6
MANE Select-transcript
ENST00000369134.9NM_021956.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van GRIK2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 6, met een haakje waar GRIK2 zich bevindt. GRIK2 en 1 gen in de buurt op chromosoom 6, van 100.717.332 tot 102.746.459.Chromosoom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27101 Mb101,5 Mb102 Mb102,5 MbASCC3: 100.508.194–100.881.412, omgekeerde-strengASCC3GRIK2: 101.393.708–102.070.083, voorwaartse-strengGRIK2Diagram van GRIK2: 17 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 101.393.708–101.393.837, 130 basenExon 2: 101.398.985–101.399.392, 408 basenExon 3: 101.621.949–101.622.116, 168 basenExon 4: 101.626.380–101.626.637, 258 basenExon 5: 101.676.623–101.676.804, 182 basenExon 6: 101.682.553–101.682.606, 54 basenExon 7: 101.686.180–101.686.353, 174 basenExon 8: 101.799.648–101.799.791, 144 basenExon 9: 101.802.331–101.802.438, 108 basenExon 10: 101.818.370–101.818.483, 114 basenExon 11: 101.859.287–101.859.493, 207 basenExon 12: 101.889.640–101.889.863, 224 basenExon 13: 101.924.601–101.924.719, 119 basenExon 14: 101.928.415–101.928.632, 218 basenExon 15: 102.035.341–102.035.566, 226 basenExon 16: 102.055.330–102.055.580, 251 basenExon 17: 102.068.347–102.070.083, 1.737 basen151015175′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,7 kb van de 676,4 kb van het gen; 2.727 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest GRIK2 leest

    5

    posities in GRIK2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 676,4 kb van GRIK2, inclusief introns, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). GRIK2-gen: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/grik2

    Vancouver

    Dante Labs. GRIK2-gen: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/grik2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen