Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MAPK1

mitogen-activated protein kinase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q11.22
Coördinaten
Chromosoom 22: 21.759.657–21.867.645 (GRCh38)
Exons
9 exons over 108 kb
Eiwit
360 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
ERK, ERK2, p41mapk, MAPK2
Eerdere symbolen
PRKM2, PRKM1
MANE Select-transcript
ENST00000215832.11NM_002745.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Noonansyndroom

    • Autosomaal dominant

      Het Noonansyndroom (NS) wordt gekenmerkt door kleine lichaamslengte, typische gelaatskenmerken en aangeboren hartafwijkingen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Hartcontroles, ontwikkelingsondersteuning, groeihormoontherapie, genetische counseling, studies met MEK-remmers

    • Noonan-syndroom en aanverwante syndromen

      Een groep aandoeningen van de RAS-signaleringsroute, waaronder het Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane en Legius-syndroom, met wisselende hartafwijkingen, kleine lichaamslengte en kenmerkende gelaatstrekken.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kan de hart-, groei- en ontwikkelingsbeoordeling beter worden ondersteund.

Bredere groeperingen

  • Hypertrofische cardiomyopathie

    • Autosomaal dominant

      Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van MAPK1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 22, met een haakje waar MAPK1 zich bevindt. MAPK1 en 14 genen in de buurt op chromosoom 22, van 21.313.651 tot 22.313.650.Chromosoom 2222q11.22p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbFAM246A: 21.360.601–21.361.299, omgekeerde-strengFAM246ARIMBP3B: 21.383.751–21.389.478, voorwaartse-strengRIMBP3BHIC2: 21.416.504–21.451.463, voorwaartse-strengHIC2TMEM191C: 21.466.423–21.471.269, voorwaartse-strengTMEM191CRIMBP3C: 21.545.666–21.551.461, omgekeerde-strengRIMBP3CUBE2L3: 21.549.447–21.624.034, voorwaartse-strengUBE2L3YDJC: 21.628.089–21.630.070, omgekeerde-strengYDJCCCDC116: 21.632.716–21.637.329, voorwaartse-strengCCDC116SDF2L1: 21.642.261–21.644.299, voorwaartse-strengSDF2L1PPIL2: 21.666.000–21.700.015, voorwaartse-strengPPIL2YPEL1: 21.697.536–21.735.838, omgekeerde-strengYPEL1MAPK1: 21.759.657–21.867.645, omgekeerde-strengMAPK1PPM1F: 21.903.644–21.952.865, omgekeerde-strengPPM1FTOP3B: 21.957.025–21.982.818, omgekeerde-strengTOP3BVPREB1: 22.244.780–22.245.515, voorwaartse-strengVPREB1Diagram van MAPK1: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 22Exon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 21.759.657–21.764.240, 4.584 basenExon 8: 21.769.195–21.769.320, 126 basenExon 7: 21.772.873–21.772.982, 110 basenExon 6: 21.788.257–21.788.388, 132 basenExon 5: 21.788.694–21.788.808, 115 basenExon 4: 21.799.012–21.799.128, 117 basenExon 3: 21.805.850–21.806.039, 190 basenExon 2: 21.807.664–21.807.846, 183 basenExon 1: 21.867.322–21.867.645, 324 basen9864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,9 kb van de 108 kb van het gen; 1.083 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MAPK1 leest

6

posities in MAPK1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 108 kb van MAPK1, inclusief introns, en niet alleen de 5,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MAPK1-gen: mitogen-activated protein kinase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mapk1

Vancouver

Dante Labs. MAPK1-gen: mitogen-activated protein kinase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mapk1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen