POMT2

Gecureerde rapporten over dit gen

• Congenitale spierdystrofieën

  • Congenitale spierdystrofie

    Een groep spierdystrofieën die bij de geboorte of in de zuigelingenperiode beginnen, waaronder dystroglycanopathieën (zoals vormen die verband houden met FKRP, FKTN en POMT1/2).

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Congenitale glycosylatiestoornissen

  • Alfa-dystroglycanopathieënAutosomaal recessief

    Spierziekten veroorzaakt door een gestoorde suikerhechting (O-mannosylering) aan alfa-dystroglycaan, variërend van ernstige congenitale spierdystrofie met betrokkenheid van hersenen en ogen tot mildere zwakte van de schouder- en heupgordel. Ze worden ook uitgebreider beschreven in het rapport over congenitale spierdystrofieën.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

    Een van 98 genen die hiermee verband houden

    Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van POMT2

Exonen vormen 4,9 kb van de 45,9 kb van het gen; 2.253 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest POMT2 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ADeelt 3 aandoeningen
• DAG1dystroglycan 1Deelt 3 aandoeningen
• FKRPfukutin related proteinDeelt 3 aandoeningen
• FKTNfukutinDeelt 3 aandoeningen
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BDeelt 3 aandoeningen
• POMT1protein O-mannosyltransferase 1Deelt 3 aandoeningen
• DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryDeelt 2 aandoeningen
• DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryDeelt 2 aandoeningen
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Deelt 2 aandoeningen
• POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Deelt 2 aandoeningen
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Deelt 1 aandoening
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan POMT2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POMT2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren