Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GRIN2B

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12p13.1
Coördinaten
Chromosoom 12: 13.537.337–13.981.602 (GRCh38)
Exons
14 exons over 444,3 kb
Eiwit
1.484 aminozuren
Ook bekend als
GluN2B, NR2B
Eerdere symbolen
NMDAR2B
MANE Select-transcript
ENST00000609686.4NM_000834.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van GRIN2B

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 12, met een haakje waar GRIN2B zich bevindt. GRIN2B en 6 genen in de buurt op chromosoom 12, van 13.093.071 tot 14.425.868.Chromosoom 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3313,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbFAM234B: 13.044.185–13.142.521, voorwaartse-strengFAM234BGSG1: 13.083.532–13.103.683, omgekeerde-strengGSG1: 13.088.784–13.103.484, omgekeerde-strengEMP1: 13.196.529–13.219.941, voorwaartse-strengEMP1GRIN2B: 13.537.337–13.981.602, omgekeerde-strengGRIN2B: 13.979.928–13.980.895, omgekeerde-strengATF7IP: 14.365.439–14.502.931, voorwaartse-strengATF7IPDiagram van GRIN2B: 14 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 14: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 34 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 13.537.337–13.564.639, 27.303 basenExon 13: 13.567.025–13.567.263, 239 basenExon 12: 13.569.830–13.570.017, 188 basenExon 11: 13.571.804–13.571.964, 161 basenExon 10: 13.608.603–13.608.832, 230 basenExon 9: 13.611.725–13.611.850, 126 basenExon 8: 13.615.114–13.615.267, 154 basenExon 7: 13.615.493–13.615.664, 172 basenExon 6: 13.616.455–13.616.657, 203 basenExon 5: 13.675.745–13.675.859, 115 basenExon 4: 13.753.317–13.753.915, 599 basenExon 3: 13.865.798–13.866.226, 429 basenExon 2: 13.979.928–13.980.356, 429 basenExon 1: 13.981.342–13.981.602, 261 basen1410515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 30,6 kb van de 444,3 kb van het gen; 4.455 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest GRIN2B leest

    183

    posities in GRIN2B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 444,3 kb van GRIN2B, inclusief introns, en niet alleen de 30,6 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). GRIN2B-gen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/grin2b

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2B-gen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/grin2b

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen