Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NDUFA12

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q22
Coördinaten
Chromosoom 12: 94.971.333–95.003.697 (GRCh38)
Exons
4 exons over 32,4 kb
Eiwit
145 aminozuren
Ook bekend als
DAP13, B17.2
MANE Select-transcript
ENST00000327772.7NM_018838.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Primaire mitochondriële ziekte

      • Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

        Een van 61 genen die hiermee verband houden

        Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

    Opbouw van NDUFA12

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 12, met een haakje waar NDUFA12 zich bevindt. NDUFA12 en 5 genen in de buurt op chromosoom 12, van 94.487.515 tot 95.487.514.Chromosoom 1212q22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbTMCC3: 94.567.122–94.650.614, omgekeerde-strengTMCC3NDUFA12: 94.971.333–95.003.697, omgekeerde-strengNDUFA12NR2C1: 95.020.229–95.073.641, omgekeerde-strengNR2C1FGD6: 95.076.749–95.217.509, omgekeerde-strengFGD6VEZT: 95.217.746–95.305.319, voorwaartse-strengVEZTMETAP2: 95.473.520–95.515.935, voorwaartse-strengMETAP2Diagram van NDUFA12: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 94.971.333–94.971.620, 288 basenExon 3: 94.994.170–94.994.257, 88 basenExon 2: 95.002.739–95.002.821, 83 basenExon 1: 95.003.595–95.003.697, 103 basen43215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 0,6 kb van de 32,4 kb van het gen; 438 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest NDUFA12 leest

    6

    posities in NDUFA12 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 32,4 kb van NDUFA12, inclusief introns, en niet alleen de 0,6 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan NDUFA12

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NDUFA12 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). NDUFA12-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ndufa12

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA12-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ndufa12

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen