Gen
KATNIP
katanin interacting protein
- HGNC 29068(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000047578(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23247(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p12.1
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 27.550.144–27.780.344 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons over 230,2 kb
- Eiwit
- 1.618 aminozuren
- Ook bekend als
- JBTS26
- Eerdere symbolen
- KIAA0556
- MANE Select-transcript
- ENST00000261588.10NM_015202.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KATNIP en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Joubert-syndroom en verwante aandoeningen
- Joubert-syndroom
Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van KATNIP
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,6 kb van de 230,2 kb van het gen; 4.857 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KATNIP leest
19
posities in KATNIP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 230,2 kb van KATNIP, inclusief introns, en niet alleen de 6,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KATNIP
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KATNIP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Cleft lip
- Cleft palate
- Decreased width of the skull
- Long face
- Cleft of the mouth
- Encephalocele
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Ataxia
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KATNIP-gen: katanin interacting protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/katnip
Dante Labs. KATNIP-gen: katanin interacting protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/katnip
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken