WNK1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Erfelijke sensorische en autonome neuropathieën (incl. familiale dysautonomie)

  • Erfelijke sensorische en autonome neuropathie

    Een groep neuropathieën, waaronder familiale dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) en congenitale ongevoeligheid voor pijn (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De meeste zijn recessief, terwijl HSAN1 dominant is.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Bescherming tegen onopgemerkte letsels, brandwonden en infecties, behandeling van autonome klachten, en draagerstesten voor familieleden (familiale dysautonomie is opgenomen in de draagersscreening voor Ashkenazi-joodse afkomst).

• Monogene hypertensie en mineralocorticoïdstoornissen

  • Pseudohypoaldosteronisme type 2 (Gordon-syndroom)Autosomaal dominant

    Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in WNK1, WNK4, KLHL3 of CUL3, die hoge bloeddruk veroorzaakt met een hoog kaliumgehalte en zuuropbouw in het bloed.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Als u dit weet, wijst dat op thiazidediuretica, die meestal zowel de bloeddruk als het kaliumgehalte corrigeren.

Bredere groeperingen

• Zeldzame erfelijke perifere neuropathieën

  • Erfelijke perifere neuropathie

    Een van 233 genen die hiermee verband houden

    Veroorzaakt door veranderingen in een van de vele genen die nodig zijn om lange zenuwvezels gezond te houden. In dit rapport gaat het onder meer om IGHMBP2 en PLEKHG5, die recessief zijn.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Fysiotherapie, orthesen en ergotherapie helpen de beweeglijkheid te behouden; bij voetmisvormingen kan een operatie nodig zijn. Sommige vormen vragen om controle van de ademhaling. Erfelijkheidsadvies begeleidt het testen van familieleden volgens het overervingspatroon van het betrokken gen.

Opbouw van WNK1

Exonen vormen 10,8 kb van de 158,9 kb van het gen; 7.149 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van WNK1

ClinVar pathogenic variants (53)

The WNK1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Pathogeen 38
• Waarschijnlijk pathogeen 15

See all 53 with every other WNK1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deelt 2 aandoeningen
• ATL1atlastin GTPase 1Deelt 2 aandoeningen
• ATL3atlastin GTPase 3Deelt 2 aandoeningen
• CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1Deelt 2 aandoeningen
• CRLF1cytokine receptor like factor 1Deelt 2 aandoeningen
• DNMT1DNA methyltransferase 1Deelt 2 aandoeningen
• DSTdystoninDeelt 2 aandoeningen
• ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Deelt 2 aandoeningen
• KIF1Akinesin family member 1ADeelt 2 aandoeningen
• KLHL7kelch like family member 7Deelt 2 aandoeningen
• NGFnerve growth factorDeelt 2 aandoeningen
• NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan WNK1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die WNK1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
• De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.

Deze pagina citeren