Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

RNU2-2

RNA, U2 small nuclear 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q12.3
Coördinaten
Chromosoom 11: 62.841.619–62.841.809 (GRCh38)
Exons
1 exon over 0,2 kb
Ook bekend als
U2
Eerdere symbolen
RNU2B, RNU2-2P
MANE Select-transcript
ENST00000410396.1NR_199791.1
Type locus
Small nuclear RNA (snRNA)

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van RNU2-2

    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 11, met een haakje waar RNU2-2 zich bevindt. RNU2-2 en 41 genen in de buurt op chromosoom 11, van 62.341.714 tot 63.341.713.Chromosoom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbASRGL1: 62.337.347–62.393.415, voorwaartse-strengASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, voorwaartse-strengSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, omgekeerde-strengAHNAKEEF1G: 62.559.593–62.574.086, omgekeerde-streng: 62.559.603–62.591.531, omgekeerde-strengTUT1: 62.575.045–62.591.637, omgekeerde-strengMTA2: 62.593.214–62.601.927, omgekeerde-strengMTA2EML3: 62.602.216–62.612.978, omgekeerde-strengEML3ROM1: 62.611.722–62.615.116, voorwaartse-strengROM1B3GAT3: 62.614.993–62.622.180, omgekeerde-strengB3GAT3GANAB: 62.624.821–62.646.726, omgekeerde-strengINTS5: 62.646.848–62.653.316, omgekeerde-streng: 62.649.694–62.665.178, omgekeerde-strengC11orf98: 62.662.815–62.665.251, omgekeerde-strengLBHD1: 62.662.817–62.672.284, omgekeerde-strengCSKMT: 62.665.309–62.668.496, voorwaartse-strengUQCC3: 62.670.273–62.674.001, voorwaartse-strengUBXN1: 62.676.498–62.679.332, omgekeerde-strengUBXN1LRRN4CL: 62.686.406–62.689.609, omgekeerde-strengBSCL2: 62.689.289–62.709.861, omgekeerde-strengHNRNPUL2-BSCL2: 62.690.275–62.727.384, omgekeerde-strengGNG3: 62.706.400–62.712.083, voorwaartse-strengHNRNPUL2: 62.712.630–62.727.637, omgekeerde-streng: 62.726.885–62.727.265, omgekeerde-strengTTC9C: 62.727.687–62.740.293, voorwaartse-strengTTC9CZBTB3: 62.737.172–62.758.835, omgekeerde-strengZBTB3POLR2G: 62.761.453–62.766.715, voorwaartse-strengPOLR2GTAF6L: 62.771.307–62.787.342, voorwaartse-strengTAF6LTMEM223: 62.771.629–62.792.022, omgekeerde-strengTMEM179B: 62.787.375–62.792.166, voorwaartse-strengNXF1: 62.792.123–62.806.302, omgekeerde-strengSTX5: 62.806.860–62.832.076, omgekeerde-strengSTX5TEX54: 62.832.321–62.832.841, omgekeerde-strengTEX54WDR74: 62.832.342–62.842.228, omgekeerde-strengWDR74RNU2-2: 62.841.619–62.841.809, omgekeerde-strengRNU2-2SLC3A2: 62.855.970–62.888.910, voorwaartse-strengSLC3A2CHRM1: 62.907.828–62.921.877, omgekeerde-strengCHRM1SLC22A6: 62.936.385–62.984.973, omgekeerde-strengSLC22A6SLC22A8: 62.989.154–63.017.561, omgekeerde-strengSLC22A8SLC22A24: 63.077.406–63.144.221, omgekeerde-strengSLC22A24SLC22A25: 63.158.437–63.243.788, omgekeerde-strengSLC22A25SLC22A10: 63.268.022–63.311.874, voorwaartse-strengSLC22A10Diagram van RNU2-2: één exon op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 62.841.619–62.841.809, 191 basen15′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 0,2 kb van de 0,2 kb van het gen.

    Sequencing van RNU2-2

    3

    posities in RNU2-2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 0,2 kb van RNU2-2, inclusief intronen, en niet alleen de 0,2 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan RNU2-2

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RNU2-2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Abnormality of the nervous system

    Toon 72 kenmerken meer

    Abnormality of head or neck

    Toon 32 kenmerken meer

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). RNU2-2-gen: RNA, U2 small nuclear 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rnu2-2

    Vancouver

    Dante Labs. RNU2-2-gen: RNA, U2 small nuclear 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rnu2-2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen