Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CACNA2D1

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q21.11
Coördinaten
Chromosoom 7: 81.946.444–82.443.777 (GRCh38)
Exons
39 exons over 497,3 kb
Eiwit
1.091 aminozuren
Ook bekend als
lncRNA-N3, alpha2delta-1
Eerdere symbolen
CACNL2A, CACNA2, MHS3, LINC01112
MANE Select-transcript
ENST00000356860.8NM_000722.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CACNA2D1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CACNA2D1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar CACNA2D1 zich bevindt. CACNA2D1 en 2 genen in de buurt op chromosoom 7, van 81.449.110 tot 82.941.111.Chromosoom 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbHGF: 81.699.010–81.770.438, omgekeerde-strengHGFCACNA2D1: 81.946.444–82.443.777, omgekeerde-strengCACNA2D1PCLO: 82.754.012–83.162.930, omgekeerde-strengPCLODiagram van CACNA2D1: 39 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 39: 81.946.444–81.950.508, 4.065 basenExon 38: 81.959.275–81.959.357, 83 basenExon 37: 81.959.720–81.959.829, 110 basenExon 36: 81.961.894–81.962.023, 130 basenExon 35: 81.962.440–81.962.495, 56 basenExon 34: 81.964.056–81.964.108, 53 basenExon 33: 81.964.207–81.964.359, 153 basenExon 32: 81.965.594–81.965.665, 72 basenExon 31: 81.967.169–81.967.207, 39 basenExon 30: 81.967.596–81.967.663, 68 basenExon 29: 81.968.887–81.968.973, 87 basenExon 28: 81.969.881–81.969.984, 104 basenExon 27: 81.970.675–81.970.737, 63 basenExon 26: 81.971.777–81.971.864, 88 basenExon 25: 81.974.455–81.974.552, 98 basenExon 24: 81.982.567–81.982.627, 61 basenExon 23: 81.983.314–81.983.334, 21 basenExon 22: 81.984.635–81.984.711, 77 basenExon 21: 81.991.185–81.991.246, 62 basenExon 20: 81.994.868–81.994.939, 72 basenExon 19: 81.997.179–81.997.250, 72 basenExon 18: 82.005.423–82.005.497, 75 basenExon 17: 82.005.765–82.005.839, 75 basenExon 16: 82.007.679–82.007.756, 78 basenExon 15: 82.012.154–82.012.243, 90 basenExon 14: 82.013.461–82.013.510, 50 basenExon 13: 82.014.401–82.014.479, 79 basenExon 12: 82.032.797–82.032.901, 105 basenExon 11: 82.038.077–82.038.235, 159 basenExon 10: 82.060.428–82.060.527, 100 basenExon 9: 82.064.304–82.064.354, 51 basenExon 8: 82.066.455–82.066.524, 70 basenExon 7: 82.084.769–82.084.900, 132 basenExon 6: 82.117.044–82.117.173, 130 basenExon 5: 82.136.635–82.136.676, 42 basenExon 4: 82.170.550–82.170.609, 60 basenExon 3: 82.335.135–82.335.251, 117 basenExon 2: 82.349.568–82.349.649, 82 basenExon 1: 82.443.365–82.443.777, 413 basen3930201015′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,5 kb van de 497,3 kb van het gen; 3.276 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CACNA2D1 leest

3

posities in CACNA2D1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 497,3 kb van CACNA2D1, inclusief introns, en niet alleen de 7,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CACNA2D1-gen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cacna2d1

Vancouver

Dante Labs. CACNA2D1-gen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cacna2d1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen