Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q26.1
Coördinaten
Chromosoom 15: 89.316.320–89.334.824 (GRCh38)
Exons
23 exons over 18,5 kb
Eiwit
1.239 aminozuren
Ook bekend als
POLG1, POLGA
MANE Select-transcript
ENST00000268124.11NM_002693.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Ataxie-neuropathiespectrum

      Een aandoening gerelateerd aan POLG of TWNK die problemen met evenwicht en coördinatie, schade aan sensorische zenuwen, oogbewegingsproblemen en soms epileptische aanvallen veroorzaakt.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten helpt bij de behandeling van epileptische aanvallen, onder meer door valproaat te vermijden.

    • Progressieve externe oftalmoplegie met deleties in mitochondriaal DNA

      Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, SLC25A4 en RRM2B, die leiden tot meerdere deleties in mitochondriaal DNA. Dit veroorzaakt hangende oogleden, zwakke oogbewegingen en spierzwakte, meestal op volwassen leeftijd.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten helpt bij het controleren van oog-, hart- en slikfunctie en bij het vermijden van valproaat bij POLG-ziekte.

    • Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom

      Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B en SUCLA2. Deze verminderen de hoeveelheid mitochondriaal DNA en kunnen spier-, lever- of hersenziekte veroorzaken.

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten is direct bruikbaar: valproaat moet bij POLG-ziekte worden vermeden vanwege het risico op fatale leverinsufficiëntie, en bij TK2-deficiëntie bestaat een nucleosidetherapie.

Opbouw van POLG

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 15, met een haakje waar POLG zich bevindt. POLG en 16 genen in de buurt op chromosoom 15, van 88.825.572 tot 89.825.571.Chromosoom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbACAN: 88.803.427–88.875.353, voorwaartse-strengACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, omgekeerde-strengHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, omgekeerde-strengMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, voorwaartse-strengABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, omgekeerde-strengRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, voorwaartse-strengFANCIPOLG: 89.316.320–89.334.824, omgekeerde-strengPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, omgekeerde-strengPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, omgekeerde-strengRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, voorwaartse-strengTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, omgekeerde-strengKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, omgekeerde-strengPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, omgekeerde-strengPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, voorwaartse-strengWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, omgekeerde-strengMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, voorwaartse-strengMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, omgekeerde-strengANPEPDiagram van POLG: 23 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 22: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 37 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 89.316.320–89.316.827, 508 basenExon 22: 89.317.376–89.317.536, 161 basenExon 21: 89.318.541–89.318.749, 209 basenExon 20: 89.318.931–89.319.099, 169 basenExon 19: 89.319.228–89.319.350, 123 basenExon 18: 89.320.766–89.321.012, 247 basenExon 17: 89.321.125–89.321.260, 136 basenExon 16: 89.321.736–89.321.853, 118 basenExon 15: 89.321.962–89.322.015, 54 basenExon 14: 89.322.742–89.322.902, 161 basenExon 13: 89.323.404–89.323.511, 108 basenExon 12: 89.323.815–89.323.901, 87 basenExon 11: 89.324.107–89.324.227, 121 basenExon 10: 89.325.450–89.325.686, 237 basenExon 9: 89.326.612–89.326.738, 127 basenExon 8: 89.326.912–89.327.063, 152 basenExon 7: 89.327.167–89.327.349, 183 basenExon 6: 89.328.456–89.328.535, 80 basenExon 5: 89.328.685–89.328.831, 147 basenExon 4: 89.328.943–89.329.110, 168 basenExon 3: 89.330.081–89.330.276, 196 basenExon 2: 89.333.096–89.333.913, 818 basenExon 1: 89.334.673–89.334.824, 152 basen2322201816141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,5 kb van de 18,5 kb van het gen; 3.720 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest POLG leest

356

posities in POLG waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 18,5 kb van POLG, inclusief introns, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). POLG-gen: DNA polymerase gamma, catalytic subunit. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/polg

Vancouver

Dante Labs. POLG-gen: DNA polymerase gamma, catalytic subunit [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/polg

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen