EIF2B1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Diabetes mellitus

  • Een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels als gevolg van verminderde insulineproductie of insulineresistentie/-ongevoeligheid.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Teplizumab (Tzield) voor presymptomatisch T1D in stadium 2 (door de FDA goedgekeurd in 2022); insulinevervanging bij klinisch begin van T1D; TrialNet-screening op autoantilichamen bij risicovolle familieleden; closed-loop-systemen voor insulinetoediening

• Neonatale diabetes mellitus

  • Diabetes die in de eerste maanden van het leven wordt vastgesteld, blijvend of tijdelijk, veroorzaakt door defecten in één gen die de aanmaak of afgifte van insuline verstoren.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    De meeste mensen met neonatale diabetes door KCNJ11- of ABCC8-varianten kunnen overstappen van insulineinjecties naar sulfonylureumtabletten, vaak met een betere glucoseregulatie.

• Vanishing White Matter-ziekte

  • Leukoencefalopathie met vanishing white matter (EIF2B1 tot en met EIF2B5)Autosomaal recessief

    Veroorzaakt progressieve ataxie en spasticiteit, met stapsgewijze achteruitgang na belastingen zoals koorts of hoofdtrauma; het begin varieert van vóór de geboorte tot volwassenheid, en sommige vrouwen krijgen ook vroegtijdig ovarieel falen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Door de diagnose te kennen, kunnen gezinnen koorts en infecties voorkomen en snel behandelen, en hoofdletsel vermijden, omdat dat episodes van achteruitgang kan uitlokken.

Bredere groeperingen

• Overige erfelijke leukodystrofieën

  • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 80 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Opbouw van EIF2B1

Exonen vormen 2,4 kb van de 13,3 kb van het gen; 918 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EIF2B1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 2 aandoeningen
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deelt 2 aandoeningen
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeelt 2 aandoeningen
• EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit betaDeelt 2 aandoeningen
• EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gammaDeelt 2 aandoeningen
• EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit deltaDeelt 2 aandoeningen
• EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilonDeelt 2 aandoeningen
• GATA4GATA binding protein 4Deelt 2 aandoeningen
• GATA6GATA binding protein 6Deelt 2 aandoeningen
• GCKglucokinaseDeelt 2 aandoeningen
• GLIS3GLIS family zinc finger 3Deelt 2 aandoeningen
• HNF1BHNF1 homeobox BDeelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan EIF2B1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EIF2B1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren