Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TDP2

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p22.3
Coördinaten
Chromosoom 6: 24.649.979–24.666.899 (GRCh38)
Exons
7 exons over 16,9 kb
Eiwit
362 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Eerdere symbolen
TTRAP
MANE Select-transcript
ENST00000378198.9NM_016614.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

      • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

        Een van 57 genen die hiermee verband houden

        Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Overerving

    Autosomaal recessief
    Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

    Opbouw van TDP2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 6, met een haakje waar TDP2 zich bevindt. TDP2 en 11 genen in de buurt op chromosoom 6, van 24.158.439 tot 25.158.438.Chromosoom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbDCDC2: 24.171.747–24.383.300, omgekeerde-strengDCDC2MRS2: 24.402.796–24.431.065, voorwaartse-strengMRS2GPLD1: 24.418.076–24.495.205, omgekeerde-strengGPLD1ALDH5A1: 24.494.788–24.544.150, voorwaartse-strengALDH5A1KIAA0319: 24.544.104–24.646.197, omgekeerde-strengKIAA0319TDP2: 24.649.979–24.666.899, omgekeerde-strengTDP2ACOT13: 24.666.901–24.714.084, voorwaartse-strengACOT13C6orf62: 24.704.105–24.720.900, omgekeerde-strengC6orf62GMNN: 24.774.892–24.788.205, voorwaartse-strengGMNNARMH2: 24.797.323–24.798.917, omgekeerde-strengARMH2: 24.797.373–24.809.798, omgekeerde-strengRIPOR2: 24.803.362–25.042.170, omgekeerde-strengRIPOR2Diagram van TDP2: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 24.649.979–24.651.069, 1.091 basenExon 6: 24.652.983–24.653.153, 171 basenExon 5: 24.654.412–24.654.530, 119 basenExon 4: 24.657.812–24.657.903, 92 basenExon 3: 24.658.561–24.658.734, 174 basenExon 2: 24.666.526–24.666.611, 86 basenExon 1: 24.666.698–24.666.899, 202 basen7515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 1,9 kb van de 16,9 kb van het gen; 1.089 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest TDP2 leest

    5

    posities in TDP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 16,9 kb van TDP2, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). TDP2-gen: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tdp2

    Vancouver

    Dante Labs. TDP2-gen: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tdp2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen