Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DMPK

DM1 protein kinase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.32
Coördinaten
Chromosoom 19: 45.769.717–45.782.490 (GRCh38)
Exons
15 exons over 12,8 kb
Eiwit
629 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
DMK, DM1PK, MDPK, MT-PK
Eerdere symbolen
DM1, DM
MANE Select-transcript
ENST00000291270.9NM_004409.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Myotone dystrofie

    • Autosomaal dominant

      Een erfelijke, progressieve aandoening die de spieren aantast. Kenmerken zijn spierafbraak en verminderde spierspanning (hypotonie), staar, geleidingsstoornissen van het hart en endocrinopathieën.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Mexiletine bij myotonie; hartpacemaker of ICD bij geleidingsstoornissen van het hart; non-invasieve beademing bij ademhalingsinsufficiëntie; jaarlijkse controle van hart en longen; vermijding van bepaalde anesthesiemiddelen

Bredere groeperingen

  • Hypertrofische cardiomyopathie

    • Autosomaal dominant

      Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van DMPK

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar DMPK zich bevindt. DMPK en 35 genen in de buurt op chromosoom 19, van 45.276.104 tot 46.276.103.Chromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45.079.288–45.305.284, voorwaartse-strengMARK4CKM: 45.306.411–45.323.372, omgekeerde-strengCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, voorwaartse-strengKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, omgekeerde-strengERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, omgekeerde-strengPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, voorwaartse-strengPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, omgekeerde-strengERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, voorwaartse-strengFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, omgekeerde-strengRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, voorwaartse-strengPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, voorwaartse-strengVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, omgekeerde-strengOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, omgekeerde-strengGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, omgekeerde-strengEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, voorwaartse-strengGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, omgekeerde-strengSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, voorwaartse-strengQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, omgekeerde-strengFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, voorwaartse-strengSIX5: 45.764.767–45.769.252, omgekeerde-strengSIX5DMPK: 45.769.717–45.782.490, omgekeerde-strengDMPK: 45.779.437–45.785.973, omgekeerde-strengDMWD: 45.782.944–45.792.949, omgekeerde-strengDMWDRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, omgekeerde-strengSYMPK: 45.815.410–45.866.862, omgekeerde-strengSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, voorwaartse-strengFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, omgekeerde-strengIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, omgekeerde-strengMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, omgekeerde-strengNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, omgekeerde-strengNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, voorwaartse-strengCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, omgekeerde-strengPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, omgekeerde-strengIGFL4IGFL2: 46.079.126–46.161.298, voorwaartse-strengIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, omgekeerde-strengIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, voorwaartse-strengIGFL1Diagram van DMPK: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 45.769.717–45.770.640, 924 basenExon 14: 45.770.971–45.771.060, 90 basenExon 13: 45.771.350–45.771.396, 47 basenExon 12: 45.771.568–45.771.665, 98 basenExon 11: 45.771.771–45.771.928, 158 basenExon 10: 45.772.641–45.772.752, 112 basenExon 9: 45.774.949–45.775.034, 86 basenExon 8: 45.777.327–45.777.590, 264 basenExon 7: 45.777.667–45.777.873, 207 basenExon 6: 45.778.127–45.778.220, 94 basenExon 5: 45.778.493–45.778.641, 149 basenExon 4: 45.779.264–45.779.359, 96 basenExon 3: 45.779.439–45.779.522, 84 basenExon 2: 45.779.778–45.779.869, 92 basenExon 1: 45.782.193–45.782.490, 298 basen15141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,8 kb van de 12,8 kb van het gen; 1.890 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DMPK leest

1

positie in DMPK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 12,8 kb van DMPK, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DMPK-gen: DM1 protein kinase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dmpk

Vancouver

Dante Labs. DMPK-gen: DM1 protein kinase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dmpk

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen