Gen
MAG
myelin associated glycoprotein
- HGNC 6783(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000105695(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4099(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19q13.1
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 35.292.161–35.313.807 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 21,6 kb
- Eiwit
- 626 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- SIGLEC4A, SIGLEC-4A, S-MAG, SIGLEC4
- Eerdere symbolen
- GMA
- MANE Select-transcript
- ENST00000392213.8NM_002361.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MAG en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke spastische paraplegie
- Erfelijke spastische paraplegie 75Autosomaal recessief
Elke erfelijke spastische paraplegie waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het MAG-gen is.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)
Een van 66 genen die hiermee verband houden
Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van MAG
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,4 kb van de 21,6 kb van het gen; 1.881 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MAG leest
10
posities in MAG waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 21,6 kb van MAG, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MAG
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MAG kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal lower limb amyotrophy
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Spastic dysarthria
- Spastic paraparesis
- Spastic walk
- Spastic paraplegia
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MAG-gen: myelin associated glycoprotein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mag
Dante Labs. MAG-gen: myelin associated glycoprotein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mag
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken