Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

KIF14

kinesin family member 14

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q32.1
Coördinaten
Chromosoom 1: 200.551.500–200.620.751 (GRCh38)
Exons
30 exons over 69,3 kb
Eiwit
1.648 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
KIAA0042
MANE Select-transcript
ENST00000367350.5NM_014875.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Syndroom van Meckel

    • Autosomaal recessief

      Een zeldzame, dodelijke, erfelijke aandoening met meerdere aangeboren afwijkingen, gekenmerkt door de triade van een hersenmisvorming, voornamelijk een occipitale encefalocele, grote polycystische nieren en polydactylie, evenals bijbehorende afwijkingen die kunnen omvatten: gespleten lip/gehemelte, hart- en geslachtsorgaanafwijkingen, misvormingen van het centrale zenuwstelsel (CZS), leverfibrose en botdysplasie.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van KIF14

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar KIF14 zich bevindt. KIF14 en 8 genen in de buurt op chromosoom 1, van 200.086.126 tot 201.086.125.Chromosoom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44200,2 Mb200,4 Mb200,6 Mb200,8 Mb201 MbNR5A2: 200.027.575–200.177.420, voorwaartse-strengNR5A2ZNF281: 200.400.937–200.410.063, omgekeerde-strengZNF281KIF14: 200.551.500–200.620.751, omgekeerde-strengKIF14DDX59: 200.623.896–200.670.049, omgekeerde-strengDDX59CAMSAP2: 200.738.885–200.860.751, voorwaartse-strengCAMSAP2GPR25: 200.872.981–200.874.178, voorwaartse-strengGPR25INAVA: 200.890.995–200.915.742, voorwaartse-strengINAVAKIF21B: 200.969.390–201.023.726, omgekeerde-strengKIF21BCACNA1S: 201.039.512–201.112.464, omgekeerde-strengCACNA1SDiagram van KIF14: 30 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 29: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 26: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 25: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 200.551.500–200.553.767, 2.268 basenExon 29: 200.554.468–200.554.606, 139 basenExon 28: 200.555.380–200.555.454, 75 basenExon 27: 200.559.330–200.559.452, 123 basenExon 26: 200.560.722–200.560.880, 159 basenExon 25: 200.565.069–200.565.253, 185 basenExon 24: 200.565.445–200.565.669, 225 basenExon 23: 200.569.911–200.570.005, 95 basenExon 22: 200.575.591–200.575.691, 101 basenExon 21: 200.580.254–200.580.383, 130 basenExon 20: 200.581.201–200.581.294, 94 basenExon 19: 200.586.101–200.586.227, 127 basenExon 18: 200.589.217–200.589.369, 153 basenExon 17: 200.590.125–200.590.272, 148 basenExon 16: 200.592.080–200.592.240, 161 basenExon 15: 200.593.667–200.593.769, 103 basenExon 14: 200.598.237–200.598.421, 185 basenExon 13: 200.600.050–200.600.113, 64 basenExon 12: 200.600.356–200.600.503, 148 basenExon 11: 200.601.896–200.602.068, 173 basenExon 10: 200.603.226–200.603.341, 116 basenExon 9: 200.603.839–200.603.955, 117 basenExon 8: 200.605.283–200.605.390, 108 basenExon 7: 200.605.864–200.605.894, 31 basenExon 6: 200.606.746–200.606.798, 53 basenExon 5: 200.608.830–200.608.928, 99 basenExon 4: 200.614.318–200.614.405, 88 basenExon 3: 200.615.355–200.615.609, 255 basenExon 2: 200.617.612–200.618.838, 1.227 basenExon 1: 200.620.411–200.620.751, 341 basen3028262422201816141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,3 kb van de 69,3 kb van het gen; 4.947 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KIF14 leest

20

posities in KIF14 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 69,3 kb van KIF14, inclusief introns, en niet alleen de 7,3 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan KIF14

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KIF14 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KIF14-gen: kinesin family member 14. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kif14

Vancouver

Dante Labs. KIF14-gen: kinesin family member 14 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kif14

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen