Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SCN9A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 9

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q24.3
Coördinaten
Chromosoom 2: 166.195.185–166.375.944 (GRCh38)
Exons
27 exons over 180,8 kb
Eiwit
1.988 aminozuren
Ook bekend als
Nav1.7, PN1, NE-NA, NENA, ETHA
MANE Select-transcript
ENST00000642356.2NM_001365536.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke sensorische en autonome neuropathieën (incl. familiale dysautonomie)

    • Erfelijke sensorische en autonome neuropathie

      Een groep neuropathieën, waaronder familiale dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) en congenitale ongevoeligheid voor pijn (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De meeste zijn recessief, terwijl HSAN1 dominant is.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bescherming tegen onopgemerkte letsels, brandwonden en infecties, behandeling van autonome klachten, en draagerstesten voor familieleden (familiale dysautonomie is opgenomen in de draagersscreening voor Ashkenazi-joodse afkomst).

Bredere groeperingen

  • Epilepsie (volledig panel)

    • Epilepsie

      Een van 171 genen die hiermee verband houden

      Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van SCN9A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar SCN9A zich bevindt. SCN9A en 4 genen in de buurt op chromosoom 2, van 165.785.565 tot 166.785.564.Chromosoom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 Mb166,6 MbGALNT3: 165.747.339–165.846.201, omgekeerde-strengGALNT3TTC21B: 165.857.475–165.953.851, omgekeerde-strengTTC21BSCN1A: 165.984.641–166.182.806, omgekeerde-strengSCN1ASCN9A: 166.195.185–166.375.944, omgekeerde-strengSCN9ASCN7A: 166.403.472–166.611.482, omgekeerde-strengSCN7ADiagram van SCN9A: 27 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 27: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 166.195.185–166.199.864, 4.680 basenExon 26: 166.203.955–166.204.225, 271 basenExon 25: 166.204.360–166.204.464, 105 basenExon 24: 166.226.567–166.226.704, 138 basenExon 23: 166.227.670–166.227.723, 54 basenExon 22: 166.228.691–166.228.972, 282 basenExon 21: 166.233.340–166.233.462, 123 basenExon 20: 166.238.094–166.238.267, 174 basenExon 19: 166.242.502–166.242.656, 155 basenExon 18: 166.251.765–166.251.885, 121 basenExon 17: 166.272.399–166.272.875, 477 basenExon 16: 166.276.983–166.277.339, 357 basenExon 15: 166.278.140–166.278.313, 174 basenExon 14: 166.280.357–166.280.595, 239 basenExon 13: 166.281.679–166.281.808, 130 basenExon 12: 166.284.453–166.284.824, 372 basenExon 11: 166.286.336–166.286.623, 288 basenExon 10: 166.288.437–166.288.643, 207 basenExon 9: 166.293.231–166.293.372, 142 basenExon 8: 166.294.599–166.294.662, 64 basenExon 7: 166.303.090–166.303.302, 213 basenExon 6: 166.304.238–166.304.329, 92 basenExon 5: 166.305.792–166.305.920, 129 basenExon 4: 166.306.510–166.306.599, 90 basenExon 3: 166.306.956–166.307.074, 119 basenExon 2: 166.311.499–166.311.806, 308 basenExon 1: 166.375.697–166.375.944, 248 basen2725201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 9,8 kb van de 180,8 kb van het gen; 5.967 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SCN9A leest

155

posities in SCN9A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

6 daarvan (3,9%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (6 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 180,8 kb van SCN9A, inclusief introns, en niet alleen de 9,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SCN9A-gen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/scn9a

Vancouver

Dante Labs. SCN9A-gen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/scn9a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen