Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ASCC1

activating signal cointegrator 1 complex subunit 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q22.1
Coördinaten
Chromosoom 10: 72.096.032–72.216.276 (GRCh38)
Exons
10 exons over 120,2 kb
Eiwit
357 aminozuren
Ook bekend als
CGI-18, ASC1p50, Em:AC022392.3, p50
MANE Select-transcript
ENST00000672957.1NM_001198800.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest ASCC1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van ASCC1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar ASCC1 zich bevindt. ASCC1 en 10 genen in de buurt op chromosoom 10, van 71.656.154 tot 72.656.153.Chromosoom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbCDH23: 71.396.884–71.815.947, voorwaartse-strengCDH23C10orf105: 71.711.701–71.737.838, omgekeerde-strengC10orf105VSIR: 71.747.556–71.773.608, omgekeerde-strengVSIRPSAP: 71.816.026–71.851.388, omgekeerde-strengPSAPCHST3: 71.963.538–72.019.147, voorwaartse-strengCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, omgekeerde-strengSPOCK2ASCC1: 72.096.032–72.216.276, omgekeerde-strengASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, voorwaartse-strengANAPC16DDIT4: 72.273.919–72.276.039, voorwaartse-strengDDIT4DNAJB12: 72.332.830–72.355.167, omgekeerde-strengDNAJB12MICU1: 72.355.297–72.626.134, omgekeerde-strengMICU1Diagram van ASCC1: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 10Exon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 72.096.032–72.097.450, 1.419 basenExon 9: 72.128.082–72.128.167, 86 basenExon 8: 72.133.057–72.133.181, 125 basenExon 7: 72.152.869–72.152.988, 120 basenExon 6: 72.161.538–72.161.674, 137 basenExon 5: 72.196.811–72.196.989, 179 basenExon 4: 72.203.427–72.203.524, 98 basenExon 3: 72.210.732–72.210.831, 100 basenExon 2: 72.213.187–72.213.331, 145 basenExon 1: 72.216.207–72.216.276, 70 basen109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 120,2 kb van het gen; 1.074 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ASCC1 leest

14

posities in ASCC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 120,2 kb van ASCC1, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ASCC1-gen: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ascc1

Vancouver

Dante Labs. ASCC1-gen: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ascc1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen