Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MYL2

myosin light chain 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q24.11
Coördinaten
Chromosoom 12: 110.910.845–110.920.579 (GRCh38)
Exons
7 exons over 9,7 kb
Eiwit
166 aminozuren
Ook bekend als
CMH10
MANE Select-transcript
ENST00000228841.15NM_000432.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Hypertrofische cardiomyopathie

      • Autosomaal dominant

        Een van 62 genen die hiermee verband houden

        Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
        Actionability

        Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

    Opbouw van MYL2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Varianten met een pagina
    Chromosoom 12, met een haakje waar MYL2 zich bevindt. MYL2 en 13 genen in de buurt op chromosoom 12, van 110.415.712 tot 111.415.711.Chromosoom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbARPC3: 110.434.436–110.450.422, omgekeerde-strengARPC3GPN3: 110.452.473–110.469.268, omgekeerde-strengGPN3FAM216A: 110.468.405–110.492.196, voorwaartse-strengFAM216AVPS29: 110.469.903–110.502.132, omgekeerde-strengVPS29RAD9B: 110.501.479–110.533.556, voorwaartse-strengRAD9BPPTC7: 110.533.245–110.583.383, omgekeerde-strengPPTC7TCTN1: 110.614.027–110.663.587, voorwaartse-strengTCTN1HVCN1: 110.627.836–110.704.950, omgekeerde-strengHVCN1PPP1CC: 110.708.366–110.742.939, omgekeerde-strengPPP1CCCCDC63: 110.846.769–110.907.535, voorwaartse-strengCCDC63MYL2: 110.910.845–110.920.579, omgekeerde-strengMYL2CUX2: 111.033.723–111.350.554, voorwaartse-strengCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, omgekeerde-strengPHETA1SH2B3: 111.404.986–111.451.623, voorwaartse-strengSH2B3Diagram van MYL2: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 110.910.845–110.911.175, 331 basen. 1 variant met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 6: 110.913.096–110.913.144, 49 basenExon 5: 110.913.246–110.913.324, 79 basenExon 4: 110.914.186–110.914.290, 105 basen. 1 variant met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 3: 110.915.715–110.915.790, 76 basenExon 2: 110.919.104–110.919.193, 90 basen. 2 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 1: 110.920.527–110.920.579, 53 basen76543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 0,8 kb van de 9,7 kb van het gen; 501 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van MYL2

    20

    posities in MYL2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 9,7 kb van MYL2, inclusief intronen, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.

    Varianten met een pagina (5)

    De MYL2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

    VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
    G162Ec.485G>AExon 7110.911.093Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
    c.403-1G>CIntron 6110.911.176Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
    E22Kc.64G>AExon 2110.919.133Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
    F18Lc.52T>CExon 2110.919.145Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
    R58Qc.173G>AExon 4110.914.287Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan MYL2

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MYL2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). MYL2-gen: myosin light chain 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/myl2

    Vancouver

    Dante Labs. MYL2-gen: myosin light chain 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/myl2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen