Gen
CLP1
cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1
- HGNC 16999(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000172409(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10978(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q12.1
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 57.657.762–57.661.865 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 4,1 kb
- Eiwit
- 425 aminozuren
- Ook bekend als
- HEAB, hClp1
- MANE Select-transcript
- ENST00000533682.2NM_006831.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CLP1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CLP1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CLP1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 4,1 kb van het gen; 1.278 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CLP1 leest
5
posities in CLP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 4,1 kb van CLP1, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CLP1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CLP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
Toon 13 kenmerken meer
- Abnormal cerebral cortex morphology
- Absent speech development
- Epilepsy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Intellectual disability
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Abnormal shape of brainstem
- Irritability
- Simplified gyral pattern
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Poor eye contact
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual fixation instability
- Optic atrophy
- Visual impairment
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CLP1-gen: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/clp1
Dante Labs. CLP1-gen: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/clp1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken