Gen
NUS1
NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit
- HGNC 21042(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000153989(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 116150(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 117.675.469–117.710.727 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 35,3 kb
- Eiwit
- 293 aminozuren
- Ook bekend als
- MGC7199, NgBR, TANGO14
- Eerdere symbolen
- C6orf68
- MANE Select-transcript
- ENST00000368494.4NM_138459.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NUS1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Congenitale glycosylatiestoornissen
- Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)
Een van 98 genen die hiermee verband houden
Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van NUS1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,8 kb van de 35,3 kb van het gen; 882 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NUS1 leest
60
posities in NUS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
39 daarvan (65%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (39 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (4 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 35,3 kb van NUS1, inclusief introns, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NUS1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NUS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
Toon 32 kenmerken meer
- Repeated seizures without recovery between them
- Encephalopathy
- Tremor
- Abnormality of coordination
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- EEG with multifocal slow activity
- Focal impaired awareness seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Myoclonic seizure
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Unsteady walk
- Generalized myoclonic seizure
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NUS1-gen: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nus1
Dante Labs. NUS1-gen: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nus1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken