AtlasGen
LETM1
leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1
- HGNC 6556↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000168924↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3954↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4p16.3
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 1.811.479–1.856.156 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 44,7 kb
- Eiwit
- 739 aminozuren
- Ook bekend als
- SLC55A1, Mdm38
- MANE Select-transcript
- ENST00000302787.3NM_012318.3
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/letm1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees LETM1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest LETM1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van LETM1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,4 kb van de 44,7 kb van het gen; 2.220 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van LETM1
18Gemiddeld
Hoe moeilijk LETM1 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100Elke balk is het aandeel van de exonbasen van LETM1 in dat type moeilijke regio. De score weegt deze naar hoeveel elk een short-read-call kost: 0 wanneer geen enkele base in een van deze regio's valt, 100 wanneer elke base in alle regio's valt.
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek geplaatst kunnen worden, waardoor een call daar kan ontbreken of onjuist kan zijn. Gewicht 35%.2%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Gewicht 30%.50%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen schuiven en die ze mogelijk niet overbruggen. Gewicht 15%.6,3%
- GC-gehalteVensters onder 25% of boven 65% G en C, die de bibliotheekvoorbereiding slechts dun dekt. Gewicht 10%.13%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentieassemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Gewicht 10%.0%
3
posities in LETM1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen ervan valt in een gebied dat korte reads lastig vinden.
Een volledig genoom dekt alle 44,7 kb van LETM1, inclusief intronen, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan LETM1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LETM1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormal lip
- Abnormality of the mouth
- Abnormality of the philtrum
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
Toon 25 kenmerken meer
- Frontal bossing
- High forehead
- High frontal hairline
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Short philtrum
- Wide nasal bridge
- Abnormality of craniofacial shape
- Beaked nose
- Cleft of the mouth
- Cleft upper lip
- Cranial defect
- Delayed eruption of teeth
- Pit in front of the ear
- Prominent area between the eyebrows
- Short upper lip
- Skin tag in front of the ear
- Taurodontia
- Cleft palate
- High palate
- Long face
- Narrow forehead
- Webbed neck
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Babinski sign
- Brisk reflexes
Toon 19 kenmerken meer
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty sleeping
- Hyperactive movements
- Inability to coordinate movements when walking
- Loss of ability to walk
- Loss of developmental milestones
- Morphological central nervous system abnormality
- Peripheral neuropathy
- Repetitive movements
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Ventriculomegaly
Abnormality of the ear
- Ears rotated toward back of head
- Small ears
- Abnormally shaped ears
- Bilateral sensorineural hearing impairment
- Conductive deafness
- Hearing impairment
- Narrow ear canal
- Chronic infections of the middle ear
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Disease of the heart muscle
- Strawberry mark
- Fluid around heart
- Accessory spleen
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LETM1-gen: leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/letm1
Dante Labs. LETM1-gen: leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/letm1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken