Gen
SCN3A
sodium voltage-gated channel alpha subunit 3
- HGNC 10590↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000153253↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6328↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 165.087.526–165.204.050 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons over 116,5 kb
- Eiwit
- 2.000 aminozuren
- Ook bekend als
- Nav1.3
- MANE Select-transcript
- ENST00000283254.12NM_006922.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/scn3a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees SCN3A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van SCN3A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,1 kb van de 116,5 kb van het gen; 6.003 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van SCN3A
29
posities in SCN3A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
6 daarvan (21%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.
- Low mappability (6 locaties)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een whole genome dekt alle 116,5 kb van SCN3A, inclusief intronen, en niet alleen de 9,1 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (2)
De SCN3A-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| F195Lfs*54 | c.585_586del | Exon 6 | 165.164.407 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I875T | c.2624T>C | Exon 17 | 165.130.238 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeelt 1 aandoening
- ACTL6Bactin like 6BDeelt 1 aandoening
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deelt 1 aandoening
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Deelt 1 aandoening
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeelt 1 aandoening
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Deelt 1 aandoening
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 1 aandoening
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorDeelt 1 aandoening
- ARXaristaless related homeoboxDeelt 1 aandoening
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Deelt 1 aandoening
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan SCN3A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SCN3A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- EEG with focal epileptiform discharges
- Encephalopathy
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormality of coordination
Toon 48 kenmerken meer
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Interictal EEG abnormality
- Loss of developmental milestones
- More grooves in brain
- Nocturnal seizures
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Clonic seizure
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebrum
- Deja vu
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Focal aware seizure
- Focal cortical dysplasia
- Hallucinations of sound
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intellectual disability, borderline
- Involuntary movements
- Jerking
- Loss of expressive speech
- Mental deterioration
- Multifocal epileptiform discharges
- Pins and needles feeling
- Simple febrile seizure
- Tremor
- Unsteady walk
- Visual hallucinations
- Hemimegalencephaly
- Repeated seizures without recovery between them
- Absent speech development
- Epileptic encephalopathy
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SCN3A-gen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/scn3a
Dante Labs. SCN3A-gen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/scn3a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken