Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MAMLD1

mastermind like domain containing 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq28
Coördinaten
Chromosoom X: 150.363.317–150.514.173 (GRCh38)
Exons
8 exons over 150,9 kb
Eiwit
774 aminozuren
Ook bekend als
CG1, F18
Eerdere symbolen
CXorf6
MANE Select-transcript
ENST00000370401.7NM_005491.5
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke hypospadie

    • Hypospadie 2, X-gebonden (MAMLD1)X-gebonden recessief

      Een X-gebonden vorm van hypospadie die wordt veroorzaakt door varianten in MAMLD1.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Het vaststellen van de oorzaak maakt duidelijk wat het herhalingsrisico is voor toekomstige kinderen.

Opbouw van MAMLD1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar MAMLD1 zich bevindt. MAMLD1 en 4 genen in de buurt op chromosoom X, van 149.938.745 tot 150.938.744.Chromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbEOLA2: 149.921.940–149.938.881, omgekeerde-strengEOLA2MAMLD1: 150.363.317–150.514.173, voorwaartse-strengMAMLD1MTM1: 150.547.904–150.673.322, voorwaartse-strengMTM1MTMR1: 150.692.971–150.765.165, voorwaartse-strengMTMR1CD99L2: 150.766.335–150.898.816, omgekeerde-strengCD99L2Diagram van MAMLD1: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 150.363.317–150.363.530, 214 basenExon 2: 150.445.454–150.445.612, 159 basenExon 3: 150.462.772–150.462.846, 75 basenExon 4: 150.469.745–150.471.490, 1.746 basenExon 5: 150.473.680–150.473.802, 123 basenExon 6: 150.503.274–150.503.517, 244 basenExon 7: 150.509.962–150.510.046, 85 basenExon 8: 150.512.004–150.514.173, 2.170 basen123456785′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,8 kb van de 150,9 kb van het gen; 2.325 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van MAMLD1

1

positie in MAMLD1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 150,9 kb van MAMLD1, inclusief intronen, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan MAMLD1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MAMLD1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MAMLD1-gen: mastermind like domain containing 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mamld1

Vancouver

Dante Labs. MAMLD1-gen: mastermind like domain containing 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mamld1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen