Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NDUFA1

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq24
Coördinaten
Chromosoom X: 119.871.832–119.876.662 (GRCh38)
Exons
3 exons over 4,8 kb
Eiwit
70 aminozuren
Ook bekend als
MWFE, CI-MWFE
MANE Select-transcript
ENST00000371437.5NM_004541.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Syndroom van Leigh

      • Een van 69 genen die hiermee verband houden

        Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als matig

    • Primaire mitochondriële ziekte

      • Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

        Een van 61 genen die hiermee verband houden

        Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Actionability

        Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

    Opbouw van NDUFA1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom X, met een haakje waar NDUFA1 zich bevindt. NDUFA1 en 19 genen in de buurt op chromosoom X, van 119.374.247 tot 120.374.246.Chromosoom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbSLC25A43: 119.399.295–119.454.478, voorwaartse-strengSLC25A43SLC25A5: 119.468.395–119.472.949, voorwaartse-strengSLC25A5UBE2A: 119.474.802–119.592.795, voorwaartse-strengUBE2ASTEEP1: 119.535.669–119.565.417, omgekeerde-strengSTEEP1NKRF: 119.588.337–119.606.463, omgekeerde-strengNKRFSEPTIN6: 119.615.724–119.694.346, omgekeerde-strengSEPTIN6RPL39: 119.756.748–119.792.074, omgekeerde-strengRPL39SOWAHD: 119.758.588–119.760.202, voorwaartse-strengSOWAHDUPF3B: 119.832.664–119.853.083, omgekeerde-strengUPF3BRNF113A: 119.870.475–119.871.733, omgekeerde-strengRNF113ANDUFA1: 119.871.832–119.876.662, voorwaartse-strengNDUFA1AKAP14: 119.895.837–119.920.720, voorwaartse-strengAKAP14NKAP: 119.920.672–119.943.781, omgekeerde-strengNKAPRHOXF1P3: 119.942.834–119.992.838, voorwaartse-strengRHOXF1P3RHOXF2B: 120.072.264–120.077.748, omgekeerde-strengRHOXF2BRHOXF1: 120.109.049–120.245.290, omgekeerde-strengRHOXF1RHOXF2: 120.158.536–120.165.630, voorwaartse-strengRHOXF2ZBTB33: 120.250.712–120.259.741, voorwaartse-strengZBTB33TMEM255A: 120.258.650–120.311.556, omgekeerde-strengTMEM255AATP1B4: 120.362.085–120.383.249, voorwaartse-strengATP1B4Diagram van NDUFA1: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 1: 119.871.832–119.872.013, 182 basenExon 2: 119.873.304–119.873.393, 90 basenExon 3: 119.876.514–119.876.662, 149 basen1235′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 0,4 kb van de 4,8 kb van het gen; 213 van die basen coderen voor het eiwit.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan NDUFA1

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NDUFA1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). NDUFA1-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ndufa1

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA1-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ndufa1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen