Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

POMT1

protein O-mannosyltransferase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q34.13
Coördinaten
Chromosoom 9: 131.502.918–131.523.799 (GRCh38)
Exons
20 exons over 20,9 kb
Eiwit
725 aminozuren
Ook bekend als
LGMD2K
MANE Select-transcript
ENST00000402686.8NM_001077365.2
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Congenitale spierdystrofieën

    • Congenitale spierdystrofie

      Een groep spierdystrofieën die bij de geboorte of in de zuigelingenperiode beginnen, waaronder dystroglycanopathieën (zoals vormen die verband houden met FKRP, FKTN en POMT1/2).

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • Alfa-dystroglycanopathieënAutosomaal recessief

      Spierziekten veroorzaakt door een gestoorde suikerhechting (O-mannosylering) aan alfa-dystroglycaan, variërend van ernstige congenitale spierdystrofie met betrokkenheid van hersenen en ogen tot mildere zwakte van de schouder- en heupgordel. Ze worden ook uitgebreider beschreven in het rapport over congenitale spierdystrofieën.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van POMT1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar POMT1 zich bevindt. POMT1 en 12 genen in de buurt op chromosoom 9, van 131.013.359 tot 132.013.358.Chromosoom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbLAMC3: 131.008.878–131.094.473, voorwaartse-strengLAMC3AIF1L: 131.096.446–131.123.243, voorwaartse-strengAIF1LNUP214: 131.124.868–131.234.667, voorwaartse-strengNUP214FAM78A: 131.258.076–131.278.194, omgekeerde-strengFAM78APLPP7: 131.289.459–131.359.022, voorwaartse-strengPLPP7PRRC2B: 131.373.636–131.500.197, voorwaartse-strengPRRC2B: 131.430.129–131.430.218, voorwaartse-streng: 131.432.759–131.446.473, voorwaartse-strengPOMT1: 131.502.918–131.523.799, voorwaartse-strengPOMT1UCK1: 131.523.756–131.531.289, omgekeerde-strengUCK1PRRT1B: 131.545.520–131.560.893, voorwaartse-strengPRRT1BRAPGEF1: 131.576.758–131.740.134, omgekeerde-strengRAPGEF1MED27: 131.842.105–132.079.896, omgekeerde-strengMED27Diagram van POMT1: 20 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 9Exon 2: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 131.502.918–131.503.073, 156 basenExon 2: 131.504.189–131.504.340, 152 basenExon 3: 131.506.114–131.506.220, 107 basenExon 4: 131.506.403–131.506.453, 51 basenExon 5: 131.507.368–131.507.514, 147 basenExon 6: 131.508.911–131.509.022, 112 basenExon 7: 131.509.743–131.509.808, 66 basenExon 8: 131.509.903–131.509.996, 94 basenExon 9: 131.510.260–131.510.415, 156 basenExon 10: 131.511.337–131.511.467, 131 basenExon 11: 131.512.041–131.512.136, 96 basenExon 12: 131.513.239–131.513.331, 93 basenExon 13: 131.515.426–131.515.522, 97 basenExon 14: 131.518.445–131.518.537, 93 basenExon 15: 131.518.837–131.518.957, 121 basenExon 16: 131.519.389–131.519.486, 98 basenExon 17: 131.520.080–131.520.193, 114 basenExon 18: 131.521.346–131.521.472, 127 basenExon 19: 131.522.047–131.522.224, 178 basenExon 20: 131.522.932–131.523.799, 868 basen124681012141618205′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,1 kb van de 20,9 kb van het gen; 2.178 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van POMT1

4Makkelijk

Hoe moeilijk POMT1 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100

Bijna alle exonen van POMT1 liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.

Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van POMT1 in elk type moeilijke regio

  • Mapbaarheid0%
  • Homologie0%
  • Gedeeld met chrY0%
  • Referentiedekking0%
  • Herhalingen1,8%
  • GC-gehalte16%

Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoord

178

posities in POMT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.

Een heel genoom dekt alle 20,9 kb van POMT1, inclusief de introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.

ClinVar pathogenic variants (194)

The POMT1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Pathogeen 103
  • Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 16
  • Waarschijnlijk pathogeen 75
VariantConditionsClinVar-classificatieReviewstatus
NM_001077365.2(POMT1):c.280+1G>T (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.291del (p.Ser97fs) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.579_580del (p.Val195fs) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy and 4 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.841C>T (p.Gln281Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.990T>A (p.Tyr330Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.1087C>T (p.Gln363Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy and 5 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.1195_1196del (p.Leu399fs) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.1474C>T (p.Arg492Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.1724_1725del (p.Ile575fs) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.1798C>T (p.Arg600Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.2097C>A (p.Tyr699Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.2101dup (p.Asp701fs) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy and 5 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.2113_2114del (p.Ser705fs) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 2 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.132A>C (p.Glu44Asp) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy and 4 othersPathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.162C>A (p.Tyr54Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersPathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.174CTT[2] (p.Phe60del) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersPathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.313C>T (p.Arg105Cys) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersPathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.485del (p.Phe162fs) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersPathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.598G>C (p.Ala200Pro) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy and 5 othersPathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.605+1G>C (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersPathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.699+62del (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 2 othersPathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.789_790del (p.Leu263fs) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersPathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.986+1G>A (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersPathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.1015C>T (p.Gln339Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersPathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_001077365.2(POMT1):c.1195dup (p.Leu399fs) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersPathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

See all 194 with every other POMT1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan POMT1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POMT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 63 kenmerken meer

Abnormality of the musculoskeletal system

Toon 34 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
  • De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). POMT1-gen: protein O-mannosyltransferase 1. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pomt1

Vancouver

Dante Labs. POMT1-gen: protein O-mannosyltransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pomt1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen