AtlasGen
KCNH1
potassium voltage-gated channel subfamily H member 1
- HGNC 6250↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000143473↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3756↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q32.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 210.678.314–211.134.148 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 455,8 kb
- Eiwit
- 989 aminozuren
- Ook bekend als
- Kv10.1, eag, h-eag, eag1, hEAG, K(V)10.1
- MANE Select-transcript
- ENST00000271751.10NM_172362.3
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnh1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees KCNH1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
KCNH1-gerelateerde aandoening
- Autosomaal dominant
Veroorzaakt door gain-of-function-veranderingen in één kopie van KCNH1, een kaliumkanaal in zenuwcellen. De-novo-varianten worden geassocieerd met epileptische encefalopathie, terwijl overgeerfde of mosaïsche varianten zijn gekoppeld aan geïsoleerde epilepsie of koortsstuipen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Behandeling van de epileptische aanvallen door een neuroloog, en ondersteuning bij de ontwikkeling en het onderwijs. Erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders helpen bij het inschatten van het herhalingsrisico.
Opbouw van KCNH1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,1 kb van de 455,8 kb van het gen; 2.970 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van KCNH1
2Makkelijk
Hoe moeilijk KCNH1 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van KCNH1 liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van KCNH1 in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.3,1%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.6,7%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van KCNH1 in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
9
posities in KCNH1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 455,8 kb van KCNH1, inclusief de introns, en niet alleen de 8,1 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (9)
The KCNH1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 6
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 1
- Waarschijnlijk pathogeen 2
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg) (opens in a new tab) | Temple-Baraitser syndrome and 1 other | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_172362.3(KCNH1):c.1070G>A (p.Arg357Gln) (opens in a new tab) | Temple-Baraitser syndrome and 1 other | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_172362.3(KCNH1):c.1069C>T (p.Arg357Trp) (opens in a new tab) | Temple-Baraitser syndrome | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_172362.3(KCNH1):c.1480A>G (p.Ile494Val) (opens in a new tab) | Temple-Baraitser syndrome and 1 other | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_172362.3(KCNH1):c.1136T>C (p.Leu379Pro) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_172362.3(KCNH1):c.1124G>A (p.Gly375Glu) (opens in a new tab) | KCNH1 associated disorder | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_172362.3(KCNH1):c.1123G>C (p.Gly375Arg) (opens in a new tab) | Zimmermann-Laband syndrome 1 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_172362.3(KCNH1):c.1559G>A (p.Arg520Gln) (opens in a new tab) | Zimmermann-Laband syndrome 1 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_172362.3(KCNH1):c.1115T>C (p.Ile372Thr) (opens in a new tab) | Zimmermann-Laband syndrome 1 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Kenmerken gekoppeld aan KCNH1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KCNH1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Full lips
- Gingival fibromatosis
- Long philtrum
- Myopathic facies
- Wide mouth
- Gum enlargement
Toon 41 kenmerken meer
- Short columella
- Abnormally small head
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Delayed eruption of teeth
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Drooping upper lip
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Flat forehead
- Full cheeks
- High forehead
- High frontal hairline
- High palate
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Short neck
- Short philtrum
- Tented mouth
- Thick nasal alae
- Zygomatic flattening
- Big lower jaw
- Monobrow
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- Abnormal shape of brain
- Absent speech development
- EEG abnormality
- Intellectual disability
- Severe global developmental delay
- Global developmental delay
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KCNH1-gen: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1. Geraadpleegd op 20 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kcnh1
Dante Labs. KCNH1-gen: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 [Internet]. [geraadpleegd 20 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kcnh1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken