Gen
SCN8A
sodium voltage-gated channel alpha subunit 8
- HGNC 10596(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000196876(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6334(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q13.13
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 51.591.233–51.812.864 (GRCh38)
- Exons
- 27 exons over 221,6 kb
- Eiwit
- 1.980 aminozuren
- Ook bekend als
- Nav1.6, NaCh6, PN4, CerIII, CIAT
- Eerdere symbolen
- MED
- MANE Select-transcript
- ENST00000627620.5NM_001330260.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SCN8A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van SCN8A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 11,6 kb van de 221,6 kb van het gen; 5.943 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SCN8A leest
164
posities in SCN8A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 221,6 kb van SCN8A, inclusief introns, en niet alleen de 11,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SCN8A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SCN8A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Clonic seizure
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- EEG with spike-wave complexes
- Epileptic spasm
- Global developmental delay
Toon 83 kenmerken meer
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Lack of coordination of movement
- Limb myoclonus
- Multifocal epileptiform discharges
- Obsessive compulsive behavior
- Attention deficit
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
- Neonatal seizure
- Normal interictal EEG
- Abnormality of coordination
- Aggressive behavior
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Chorea
- Choreoathetosis
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with focal spike waves
- EEG with multifocal slow activity
- Focal clonic seizure
- Focal impaired awareness autonomic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal motor seizure
- Focal tonic seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intellectual disability, borderline
- Interictal EEG abnormality
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- IQ less than 20
- Irritability
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- Paroxysmal dyskinesia
- Poor hand-eye coordination
- Seizure affecting one half of brain
- Severe temper tantrums
- Simple febrile seizure
- Thick cerebral cortex
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Brief seizures with staring spells
- Complex febrile seizure
- Delayed fine motor development
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Experiential epileptic aura
- Eyelid myoclonia seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal head nodding automatism seizure
- Focal hemiclonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Language impairment
- Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Tonic seizure
- Tremor
- Unsteady walk
- Interictal epileptiform activity
- Paralysis on one side of body
- Repeated seizures without recovery between them
- Brain imaging abnormality
- Epileptic encephalopathy
- Psychomotor deterioration
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SCN8A-gen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 8. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/scn8a
Dante Labs. SCN8A-gen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/scn8a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken