Gen
POLR2A
RNA polymerase II subunit A
- HGNC 9187(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000181222(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5430(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17p13.1
- Ook bekend als
- POLRA, RPB1
- Eerdere symbolen
- POLR2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees POLR2A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest POLR2A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Hoe een genoomtest POLR2A leest
25
posities in POLR2A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Kenmerken gekoppeld aan POLR2A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POLR2A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). POLR2A-gen: RNA polymerase II subunit A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/polr2a
Dante Labs. POLR2A-gen: RNA polymerase II subunit A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/polr2a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken