Gen

UBA5

ubiquitin like modifier activating enzyme 5

Cytogenetische locatie: 3q22.1
Coördinaten: Chromosoom 3: 132.660.329–132.679.794 (GRCh38)
Exons: 12 exons over 19,5 kb
Eiwit: 404 aminozuren
Ook bekend als: FLJ23251
Eerdere symbolen: UBE1DC1
MANE Select-transcript: ENST00000356232.10NM_024818.6
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees UBA5 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
  Een van 171 genen die hiermee verband houden
  Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van UBA5

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,7 kb van de 19,5 kb van het gen; 1.215 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest UBA5 leest

posities in UBA5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

2 daarvan (11%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

Segmental duplications (2 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 19,5 kb van UBA5, inclusief introns, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan UBA5

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die UBA5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 34 kenmerken meer

Abnormality of the eye

Abnormality of head or neck

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the digestive system

Growth abnormality

Abnormality of limbs

Increased muscle tone of arm or leg

Abnormality of prenatal development or birth

Less than 10 fetal movements in 12 hours

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). UBA5-gen: ubiquitin like modifier activating enzyme 5. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/uba5

Vancouver

Dante Labs. UBA5-gen: ubiquitin like modifier activating enzyme 5 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/uba5

Eén test. Een leven lang antwoorden.