Gen
HTRA2
HtrA serine peptidase 2
- HGNC 14348(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000115317(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 27429(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p13.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 74.529.933–74.533.319 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 3,4 kb
- Eiwit
- 458 aminozuren
- Ook bekend als
- OMI, PARK13
- Eerdere symbolen
- PRSS25
- MANE Select-transcript
- ENST00000258080.8NM_013247.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HTRA2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest HTRA2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van HTRA2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 3,4 kb van het gen; 1.377 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HTRA2 leest
4
posities in HTRA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 3,4 kb van HTRA2, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HTRA2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HTRA2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Elevated brain lactate level by MRS
- Balance impairment
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Lack of feeling, emotion, interest
- Tremor
Toon 21 kenmerken meer
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Clonus
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Dystonia
- Increased reflexes
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Slow movements
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
- Degeneration of cerebrum
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HTRA2-gen: HtrA serine peptidase 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/htra2
Dante Labs. HTRA2-gen: HtrA serine peptidase 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/htra2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken