Gen
PUS3
pseudouridine synthase 3
- HGNC 25461(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000110060(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 83480(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q24.2
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 125.893.485–125.903.206 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 9,7 kb
- Eiwit
- 481 aminozuren
- Ook bekend als
- FKSG32, DEG1
- MANE Select-transcript
- ENST00000227474.8NM_031307.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PUS3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PUS3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PUS3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 9,7 kb van het gen; 1.446 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PUS3 leest
13
posities in PUS3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 9,7 kb van PUS3, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PUS3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PUS3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormal gait
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Intellectual disability, severe
Toon 17 kenmerken meer
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Poor social interactions
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Abnormality of balance
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Difficulty articulating speech
- Dysplastic corpus callosum
- Increased reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Pseudobulbar affect
- Psychosis
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Visual hallucinations
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PUS3-gen: pseudouridine synthase 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pus3
Dante Labs. PUS3-gen: pseudouridine synthase 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pus3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken