Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BIN1

bridging integrator 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q14.3
Coördinaten
Chromosoom 2: 127.048.032–127.107.154 (GRCh38)
Exons
19 exons over 59,1 kb
Eiwit
593 aminozuren
Ook bekend als
SH3P9, AMPH2
Eerdere symbolen
AMPHL
MANE Select-transcript
ENST00000316724.10NM_139343.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale myopathieën

    • TTN-gerelateerde myopathie

      Skeletspieraandoeningen veroorzaakt door varianten in TTN, dat het spiereiwit titine codeert, met het begin van de aandoening van de geboorte tot de volwassenheid.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Centronucleaire myopathie (waaronder X-gebonden myotubulaire myopathie)

      Congenitale myopathieën met centraal gelegen kernen in spiervezels, veroorzaakt door MTM1, DNM2, BIN1 en andere genen. De X-gebonden myotubulaire vorm (MTM1) is bij jongens vaak ernstig.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van BIN1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar BIN1 zich bevindt. BIN1 en 8 genen in de buurt op chromosoom 2, van 126.577.593 tot 127.577.592.Chromosoom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 MbGYPC: 126.655.839–126.696.670, voorwaartse-strengGYPCTEX51: 126.898.864–126.902.097, voorwaartse-strengTEX51BIN1: 127.048.032–127.107.154, omgekeerde-strengBIN1CYP27C1: 127.183.832–127.220.385, omgekeerde-strengCYP27C1ERCC3: 127.257.285–127.294.188, omgekeerde-strengERCC3MAP3K2: 127.298.668–127.388.465, omgekeerde-strengMAP3K2PROC: 127.415.933–127.429.762, voorwaartse-strengPROCIWS1: 127.436.207–127.526.886, omgekeerde-strengIWS1MYO7B: 127.535.683–127.637.729, voorwaartse-strengMYO7BDiagram van BIN1: 19 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 19: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 127.048.032–127.048.633, 602 basenExon 18: 127.050.421–127.050.522, 102 basenExon 17: 127.050.802–127.050.912, 111 basenExon 16: 127.051.154–127.051.243, 90 basenExon 15: 127.052.255–127.052.362, 108 basenExon 14: 127.053.422–127.053.445, 24 basenExon 13: 127.053.905–127.054.012, 108 basenExon 12: 127.057.473–127.057.601, 129 basenExon 11: 127.059.011–127.059.155, 145 basenExon 10: 127.062.115–127.062.197, 83 basenExon 9: 127.063.571–127.063.646, 76 basenExon 8: 127.063.933–127.064.018, 86 basenExon 7: 127.068.163–127.068.255, 93 basenExon 6: 127.068.924–127.069.031, 108 basenExon 5: 127.069.995–127.070.090, 96 basenExon 4: 127.070.553–127.070.647, 95 basenExon 3: 127.070.762–127.070.816, 55 basenExon 2: 127.076.626–127.076.706, 81 basenExon 1: 127.106.860–127.107.154, 295 basen191510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 59,1 kb van het gen; 1.782 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BIN1 leest

6

posities in BIN1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 59,1 kb van BIN1, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BIN1-gen: bridging integrator 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bin1

Vancouver

Dante Labs. BIN1-gen: bridging integrator 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bin1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen