AtlasGen
CYP11B2
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2
- HGNC 2592↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000179142↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1585↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 8q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 8: 142.910.559–142.917.843 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 7,3 kb
- Eiwit
- 503 aminozuren
- Ook bekend als
- CYP11BL, CPN2, P-450C18, P450aldo, ALDOS
- Eerdere symbolen
- CYP11B
- MANE Select-transcript
- ENST00000323110.2NM_000498.3
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cyp11b2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees CYP11B2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Monogene hypertensie en mineralocorticoïdstoornissen
- AldosteronsynthasedeficiëntieAutosomaal recessief
Een erfelijk defect in de laatste stap van de aldosteronproductie, meestal veroorzaakt door veranderingen in CYP11B2, wat leidt tot zoutverlies en een hoog kaliumgehalte in de zuigelingenperiode.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Als u dit weet, ondersteunt dat behandeling met fludrocortison en zoutvervanging.
Opbouw van CYP11B2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,9 kb van de 7,3 kb van het gen; 1.512 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing CYP11B2
68Moeilijk
Hoe moeilijk CYP11B2 is om met korte reads te sequencen, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Een groot deel van CYP11B2 ligt op plaatsen waar korte reads een wijziging kunnen missen of verkeerd plaatsen.
Wat er nog bij komt: het aandeel van de exonen van CYP11B2 in elk soort moeilijke regio
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek kunnen worden geplaatst, zodat een call daar mogelijk ontbreekt of fout is. Gewicht 100%.26%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, bij 90% identiteit of meer. Gewicht 60%.93%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Gewicht 60%.0%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen uitlijnen. Gewicht 50%.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die mogelijk niet volledig worden overspannen. Gewicht 30%.0,9%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die de bibliotheekbereiding dun dekt. Gewicht 20%.16%
Een score van Dante Labs op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Hoe de score wordt berekendElke balk is het aandeel van de exonbasen van CYP11B2 in dat soort moeilijke regio. Elk soort kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra soort voegt steeds minder toe: 0 als geen enkele base in een regio ligt, 100 als elke base op een plek ligt waar reads niet uniek kunnen worden geplaatst.
36
posities in CYP11B2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
36 daarvan (100%) vallen in regio's die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (19 locaties)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (36 locaties)
Een volledig genoom dekt alle 7,3 kb van CYP11B2, inclusief intronen, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (37)
The CYP11B2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 10
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 1
- Waarschijnlijk pathogeen 26
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000498.3(CYP11B2):c.788T>A (p.Ile263Asn) (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.763G>T (p.Glu255Ter) (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.554C>T (p.Thr185Ile) (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.1200+1G>A (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.922T>C (p.Ser308Pro) (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.517AAG[2] (p.Lys175del) (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.139_148del (p.Gly46_Asn47insTer) (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.1012C>T (p.Gln338Ter) (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 2 deficiency | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.954G>A (p.Thr318=) (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.542G>C (p.Arg181Pro) (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 2 deficiency | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.520A>T (p.Lys174Ter) (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.508C>T (p.Gln170Ter) (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.240-2A>G (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.64del (p.Arg22fs) (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.1399-2A>G (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.1398+1G>A (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.1379TGC[4] (p.Leu464del) (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.1210C>T (p.Gln404Ter) (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.1128C>A (p.Tyr376Ter) (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.1002del (p.Asp335fs) (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.953C>T (p.Thr318Met) (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.945C>G (p.Ser315Arg) (opens in a new tab) | familial hypoaldosteronism | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.800-2A>C (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.799+2T>C (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000498.3(CYP11B2):c.780G>A (p.Trp260Ter) (opens in a new tab) | corticosterone methyloxidase type 1 deficiency and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
See all 37 with every other CYP11B2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Kenmerken gekoppeld aan CYP11B2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CYP11B2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CYP11B2-gen: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cyp11b2
Dante Labs. CYP11B2-gen: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cyp11b2
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken