Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SLC25A4

solute carrier family 25 member 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q35.1
Coördinaten
Chromosoom 4: 185.143.266–185.150.382 (GRCh38)
Exons
4 exons over 7,1 kb
Eiwit
298 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
T1, AAC1
Eerdere symbolen
PEO3, PEO2, ANT1
MANE Select-transcript
ENST00000281456.11NM_001151.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Progressieve externe oftalmoplegie met deleties in mitochondriaal DNA

      Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, SLC25A4 en RRM2B, die leiden tot meerdere deleties in mitochondriaal DNA. Dit veroorzaakt hangende oogleden, zwakke oogbewegingen en spierzwakte, meestal op volwassen leeftijd.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Weten helpt bij het controleren van oog-, hart- en slikfunctie en bij het vermijden van valproaat bij POLG-ziekte.

    • Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom

      Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B en SUCLA2. Deze verminderen de hoeveelheid mitochondriaal DNA en kunnen spier-, lever- of hersenziekte veroorzaken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Weten is direct bruikbaar: valproaat moet bij POLG-ziekte worden vermeden vanwege het risico op fatale leverinsufficiëntie, en bij TK2-deficiëntie bestaat een nucleosidetherapie.

  • Syndromische en metabole cardiomyopathieën

    • Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom 12B (cardiomyopathisch type)Autosomaal recessief

      Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in SLC25A4 die vanaf de zuigelingenleeftijd hypertrofische cardiomyopathie en spierzwakte veroorzaakt.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom 12A (cardiomyopathisch type)Autosomaal dominant

      Een ernstige aandoening veroorzaakt door veranderingen in SLC25A4 die vanaf de geboorte cardiomyopathie, spierzwakte en melkzuuracidose veroorzaakt.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SLC25A4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 4, met een haakje waar SLC25A4 zich bevindt. SLC25A4 en 14 genen in de buurt op chromosoom 4, van 184.646.824 tot 185.646.823.Chromosoom 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbCASP3: 184.627.695–184.650.418, omgekeerde-strengCASP3PRIMPOL: 184.648.461–184.698.374, voorwaartse-strengPRIMPOLCENPU: 184.692.121–184.734.130, omgekeerde-strengCENPUACSL1: 184.755.501–184.826.853, omgekeerde-strengACSL1HELT: 185.018.490–185.022.065, voorwaartse-strengHELTSLC25A4: 185.143.266–185.150.382, voorwaartse-strengSLC25A4CFAP97: 185.158.961–185.210.815, omgekeerde-strengCFAP97SNX25: 185.204.237–185.390.928, voorwaartse-strengSNX25LRP2BP: 185.363.655–185.397.292, omgekeerde-strengLRP2BPANKRD37: 185.395.964–185.412.509, voorwaartse-strengANKRD37UFSP2: 185.397.598–185.425.987, omgekeerde-strengUFSP2CFAP96: 185.426.014–185.449.828, voorwaartse-strengCFAP96CCDC110: 185.445.182–185.471.752, omgekeerde-strengCCDC110PDLIM3: 185.499.258–185.535.669, omgekeerde-strengPDLIM3SORBS2: 185.585.444–185.956.721, omgekeerde-strengSORBS2Diagram van SLC25A4: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 185.143.266–185.143.483, 218 basenExon 2: 185.144.764–185.145.250, 487 basenExon 3: 185.145.759–185.145.899, 141 basenExon 4: 185.146.814–185.150.382, 3.569 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,4 kb van de 7,1 kb van het gen; 897 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SLC25A4

10

posities in SLC25A4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 7,1 kb van SLC25A4, inclusief intronen, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SLC25A4

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC25A4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC25A4-gen: solute carrier family 25 member 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc25a4

Vancouver

Dante Labs. SLC25A4-gen: solute carrier family 25 member 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc25a4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen