Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DST

dystonin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p12.1
Coördinaten
Chromosoom 6: 56.457.996–56.954.830 (GRCh38)
Exons
104 exons over 496,8 kb
Eiwit
7.818 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
BP240, KIAA0728, FLJ21489, FLJ13425, FLJ32235, FLJ30627, CATX-15, BPA, MACF2
Eerdere symbolen
BPAG1
MANE Select-transcript
ENST00000680361.1NM_001374736.1
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Epidermolysis Bullosa

    • Epidermolysis Bullosa Simplex 3, Gelokaliseerd of Gegeneraliseerd Intermediair, Met BP230-deficiëntieAutosomaal recessief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Erfelijke epidermolysis bullosa

      Alle erfelijke vormen van kwetsbare huid met blaarvorming, waaronder epidermolysis bullosa simplex, junctionele en dystrofische epidermolysis bullosa en het Kindler-syndroom.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Recessieve dystrofische vormen vereisen regelmatige controle op huidkanker, en voor dystrofische EB is inmiddels genbasierde wondtherapie beschikbaar.

  • Erfelijke sensorische en autonome neuropathieën (incl. familiale dysautonomie)

    • Erfelijke sensorische en autonome neuropathie

      Een groep neuropathieën, waaronder familiale dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) en congenitale ongevoeligheid voor pijn (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De meeste zijn recessief, terwijl HSAN1 dominant is.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bescherming tegen onopgemerkte letsels, brandwonden en infecties, behandeling van autonome klachten, en draagerstesten voor familieleden (familiale dysautonomie is opgenomen in de draagersscreening voor Ashkenazi-joodse afkomst).

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van DST

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar DST zich bevindt. DST en 7 genen in de buurt op chromosoom 6, van 55.961.161 tot 57.451.665.Chromosoom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbCOL21A1: 56.056.590–56.394.094, omgekeerde-strengCOL21A1DST: 56.457.996–56.954.830, omgekeerde-strengDSTBEND6: 56.954.805–57.027.980, voorwaartse-strengBEND6KIAA1586: 57.046.525–57.086.397, voorwaartse-strengKIAA1586ZNF451: 57.086.844–57.170.305, voorwaartse-strengZNF451BAG2: 57.172.272–57.189.833, voorwaartse-strengBAG2RAB23: 57.186.103–57.222.848, omgekeerde-strengRAB23PRIM2: 57.221.513–57.647.924, voorwaartse-strengPRIM2Diagram van DST: 104 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 104: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 101: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 99: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 98: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 95: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 94: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 93: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 92: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 90: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 89: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 84: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 83: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 81: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 80: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 79: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 78: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 76: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 74: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 73: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 72: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 70: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 69: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 68: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 66: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 65: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 64: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 63: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 61: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 60: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 59: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 57: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 56: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 53: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 51: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 48: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 39: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 38: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 36: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 27: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 104: 56.457.996–56.459.267, 1.272 basenExon 103: 56.460.131–56.460.254, 124 basenExon 102: 56.463.046–56.463.156, 111 basenExon 101: 56.463.565–56.463.764, 200 basenExon 100: 56.464.685–56.464.756, 72 basenExon 99: 56.466.078–56.466.195, 118 basenExon 98: 56.468.982–56.468.999, 18 basenExon 97: 56.469.883–56.469.957, 75 basenExon 96: 56.470.128–56.470.282, 155 basenExon 95: 56.471.106–56.471.268, 163 basenExon 94: 56.472.059–56.472.222, 164 basenExon 93: 56.473.873–56.474.002, 130 basenExon 92: 56.476.149–56.476.337, 189 basenExon 91: 56.477.345–56.477.488, 144 basenExon 90: 56.482.050–56.482.178, 129 basenExon 89: 56.482.683–56.482.877, 195 basenExon 88: 56.485.312–56.485.471, 160 basenExon 87: 56.487.104–56.487.273, 170 basenExon 86: 56.489.490–56.489.609, 120 basenExon 85: 56.492.227–56.492.433, 207 basenExon 84: 56.492.934–56.493.089, 156 basenExon 83: 56.494.010–56.494.180, 171 basenExon 82: 56.497.379–56.497.507, 129 basenExon 81: 56.497.856–56.498.053, 198 basenExon 80: 56.501.080–56.501.235, 156 basenExon 79: 56.501.520–56.501.693, 174 basenExon 78: 56.503.997–56.504.098, 102 basenExon 77: 56.506.443–56.506.544, 102 basenExon 76: 56.506.667–56.506.789, 123 basenExon 75: 56.508.529–56.508.755, 227 basenExon 74: 56.509.642–56.509.873, 232 basenExon 73: 56.511.197–56.511.400, 204 basenExon 72: 56.515.450–56.515.668, 219 basenExon 71: 56.517.198–56.517.305, 108 basenExon 70: 56.517.501–56.517.620, 120 basenExon 69: 56.526.361–56.526.567, 207 basenExon 68: 56.527.493–56.527.734, 242 basenExon 67: 56.528.841–56.528.925, 85 basenExon 66: 56.529.448–56.529.774, 327 basenExon 65: 56.529.974–56.530.133, 160 basenExon 64: 56.532.344–56.532.510, 167 basenExon 63: 56.535.122–56.535.292, 171 basenExon 62: 56.536.779–56.536.940, 162 basenExon 61: 56.552.184–56.553.655, 1.472 basenExon 60: 56.555.345–56.555.840, 496 basenExon 59: 56.557.319–56.557.518, 200 basenExon 58: 56.560.294–56.560.423, 130 basenExon 57: 56.561.308–56.561.549, 242 basenExon 56: 56.562.138–56.562.200, 63 basenExon 55: 56.568.469–56.568.595, 127 basenExon 54: 56.569.856–56.570.012, 157 basenExon 53: 56.572.100–56.572.266, 167 basenExon 52: 56.572.747–56.573.064, 318 basenExon 51: 56.573.679–56.573.887, 209 basenExon 50: 56.578.814–56.578.937, 124 basenExon 49: 56.592.182–56.592.358, 177 basenExon 48: 56.593.663–56.594.193, 531 basenExon 47: 56.597.740–56.598.006, 267 basenExon 46: 56.598.476–56.598.709, 234 basenExon 45: 56.600.069–56.600.221, 153 basenExon 44: 56.601.443–56.601.676, 234 basenExon 43: 56.602.882–56.603.031, 150 basenExon 42: 56.603.205–56.603.420, 216 basenExon 41: 56.603.564–56.603.713, 150 basenExon 40: 56.603.837–56.609.344, 5.508 basenExon 39: 56.610.427–56.610.562, 136 basenExon 38: 56.611.508–56.611.596, 89 basenExon 37: 56.614.356–56.614.484, 129 basenExon 36: 56.624.530–56.624.628, 99 basenExon 35: 56.625.157–56.625.264, 108 basenExon 34: 56.627.204–56.627.287, 84 basenExon 33: 56.627.999–56.628.161, 163 basenExon 32: 56.629.250–56.629.443, 194 basenExon 31: 56.630.245–56.630.383, 139 basenExon 30: 56.631.211–56.631.389, 179 basenExon 29: 56.631.883–56.632.040, 158 basenExon 28: 56.632.854–56.633.037, 184 basenExon 27: 56.634.132–56.634.258, 127 basenExon 26: 56.634.462–56.634.616, 155 basenExon 25: 56.634.801–56.634.953, 153 basenExon 24: 56.635.589–56.635.714, 126 basenExon 23: 56.636.557–56.636.652, 96 basenExon 22: 56.639.259–56.639.363, 105 basenExon 21: 56.639.450–56.639.611, 162 basenExon 20: 56.639.696–56.639.773, 78 basenExon 19: 56.639.929–56.640.057, 129 basenExon 18: 56.640.143–56.640.605, 463 basenExon 17: 56.641.947–56.642.101, 155 basenExon 16: 56.642.410–56.642.503, 94 basenExon 15: 56.645.866–56.645.993, 128 basenExon 14: 56.646.087–56.646.182, 96 basenExon 13: 56.648.570–56.648.689, 120 basenExon 12: 56.650.926–56.651.032, 107 basenExon 11: 56.651.132–56.651.244, 113 basenExon 10: 56.670.641–56.670.807, 167 basenExon 9: 56.699.653–56.699.745, 93 basenExon 8: 56.701.888–56.701.965, 78 basenExon 7: 56.703.648–56.703.746, 99 basenExon 6: 56.704.280–56.704.369, 90 basenExon 5: 56.735.228–56.735.289, 62 basenExon 4: 56.851.397–56.851.604, 208 basenExon 3: 56.900.421–56.900.621, 201 basenExon 2: 56.953.785–56.953.819, 35 basenExon 1: 56.954.407–56.954.830, 424 basen10415′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 24,7 kb van de 496,8 kb van het gen; 23.457 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DST leest

164

posities in DST waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 496,8 kb van DST, inclusief introns, en niet alleen de 24,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DST-gen: dystonin. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dst

Vancouver

Dante Labs. DST-gen: dystonin [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dst

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen