Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

COL1A1

collagen type I alpha 1 chain

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q21.33
Coördinaten
Chromosoom 17: 50.184.101–50.201.631 (GRCh38)
Exons
51 exons over 17,5 kb
Eiwit
1.464 aminozuren
Ook bekend als
OI4
MANE Select-transcript
ENST00000225964.10NM_000088.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Ehlers-Danlos-syndroom

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die leiden tot broze botten die gemakkelijk breken, vaak met blauwe oogwitten, gehoorverlies en tandproblemen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Cyclische intraveneuze bisfosfonaten (pamidronaat, zoledronaat); orthopedische stabilisatie van lange botten met intramedullaire pennen; fysiotherapie; denosumab (in klinisch gebruik bij OI bij kinderen); romosozumab (in ontwikkeling); controle van het gehoor; tandheelkundige zorg bij dentinogenesis imperfecta

Kenmerkrapport met COL1A1

Opbouw van COL1A1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 17, met een haakje waar COL1A1 zich bevindt. COL1A1 en 24 genen in de buurt op chromosoom 17, van 49.692.866 tot 50.692.865.Chromosoom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSLC35B1: 49.682.022–49.709.014, omgekeerde-strengSLC35B1FAM117A: 49.710.332–49.789.180, omgekeerde-strengFAM117AKAT7: 49.788.624–49.835.026, voorwaartse-strengKAT7TAC4: 49.838.300–49.848.071, omgekeerde-strengTAC4DLX4: 49.968.588–49.974.959, voorwaartse-strengDLX4DLX3: 49.990.005–49.995.224, omgekeerde-strengDLX3ITGA3: 50.055.968–50.090.933, voorwaartse-strengITGA3PDK2: 50.094.737–50.120.276, voorwaartse-strengPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, omgekeerde-strengSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, omgekeerde-strengPPP1R9BSGCA: 50.164.214–50.175.935, voorwaartse-strengSGCACOL1A1: 50.184.101–50.201.631, omgekeerde-strengCOL1A1TMEM92: 50.271.406–50.281.916, voorwaartse-strengTMEM92XYLT2: 50.346.080–50.363.138, voorwaartse-strengXYLT2MRPL27: 50.367.293–50.373.207, omgekeerde-strengMRPL27EME1: 50.373.215–50.383.858, voorwaartse-strengEME1LRRC59: 50.375.059–50.398.227, omgekeerde-strengLRRC59ACSF2: 50.426.158–50.474.845, voorwaartse-strengACSF2CHAD: 50.464.478–50.468.976, omgekeerde-strengCHADRSAD1: 50.478.770–50.486.371, voorwaartse-strengRSAD1MYCBPAP: 50.508.409–50.531.501, voorwaartse-strengMYCBPAPEPN3: 50.532.543–50.543.750, voorwaartse-strengEPN3SPATA20: 50.543.058–50.558.366, voorwaartse-strengSPATA20CACNA1G: 50.560.715–50.627.474, voorwaartse-strengCACNA1GABCC3: 50.634.609–50.692.631, voorwaartse-strengABCC3Diagram van COL1A1: 51 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 51: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 50: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 49: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 48: 38 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 47: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 46: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 45: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 44: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 43: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 42: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 41: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 39: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 37: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 38 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 51: 50.184.101–50.185.648, 1.548 basenExon 50: 50.185.778–50.186.020, 243 basenExon 49: 50.186.317–50.186.507, 191 basenExon 48: 50.186.640–50.186.922, 283 basenExon 47: 50.187.015–50.187.122, 108 basenExon 46: 50.187.484–50.187.537, 54 basenExon 45: 50.187.876–50.187.983, 108 basenExon 44: 50.188.096–50.188.149, 54 basenExon 43: 50.188.530–50.188.637, 108 basenExon 42: 50.188.742–50.188.795, 54 basenExon 41: 50.188.903–50.189.010, 108 basenExon 40: 50.189.168–50.189.275, 108 basenExon 39: 50.189.377–50.189.538, 162 basenExon 38: 50.189.679–50.189.732, 54 basenExon 37: 50.189.859–50.189.912, 54 basenExon 36: 50.190.001–50.190.108, 108 basenExon 35: 50.190.327–50.190.380, 54 basenExon 34: 50.190.543–50.190.596, 54 basenExon 33: 50.190.817–50.190.924, 108 basenExon 32: 50.191.383–50.191.490, 108 basenExon 31: 50.191.788–50.191.886, 99 basenExon 30: 50.191.980–50.192.024, 45 basenExon 29: 50.192.475–50.192.528, 54 basenExon 28: 50.192.640–50.192.693, 54 basenExon 27: 50.192.797–50.192.850, 54 basenExon 26: 50.192.994–50.193.047, 54 basenExon 25: 50.193.943–50.194.041, 99 basenExon 24: 50.194.130–50.194.183, 54 basenExon 23: 50.194.349–50.194.447, 99 basenExon 22: 50.194.573–50.194.626, 54 basenExon 21: 50.194.721–50.194.828, 108 basenExon 20: 50.195.047–50.195.100, 54 basenExon 19: 50.195.232–50.195.330, 99 basenExon 18: 50.195.434–50.195.478, 45 basenExon 17: 50.195.567–50.195.665, 99 basenExon 16: 50.195.923–50.195.976, 54 basenExon 15: 50.196.155–50.196.199, 45 basenExon 14: 50.196.314–50.196.367, 54 basenExon 13: 50.196.484–50.196.528, 45 basenExon 12: 50.196.617–50.196.670, 54 basenExon 11: 50.197.010–50.197.063, 54 basenExon 10: 50.197.180–50.197.233, 54 basenExon 9: 50.197.732–50.197.785, 54 basenExon 8: 50.197.949–50.198.002, 54 basenExon 7: 50.198.161–50.198.205, 45 basenExon 6: 50.198.433–50.198.504, 72 basenExon 5: 50.199.226–50.199.327, 102 basenExon 4: 50.199.418–50.199.453, 36 basenExon 3: 50.199.556–50.199.590, 35 basenExon 2: 50.199.753–50.199.947, 195 basenExon 1: 50.201.411–50.201.631, 221 basen51504540353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,9 kb van de 17,5 kb van het gen; 4.395 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest COL1A1 leest

930

posities in COL1A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 17,5 kb van COL1A1, inclusief introns, en niet alleen de 5,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). COL1A1-gen: collagen type I alpha 1 chain. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/col1a1

Vancouver

Dante Labs. COL1A1-gen: collagen type I alpha 1 chain [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/col1a1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen