Gen
FGFRL1
fibroblast growth factor receptor like 1
- HGNC 3693↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000127418↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 53834↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4p16.3
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 1.011.626–1.026.898 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 15,3 kb
- Eiwit
- 504 aminozuren
- Ook bekend als
- FGFR5
- MANE Select-transcript
- ENST00000510644.6NM_001004356.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FGFRL1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest FGFRL1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van FGFRL1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,4 kb van de 15,3 kb van het gen; 1.515 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan FGFRL1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FGFRL1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Extra thumb
- Preaxial foot polydactyly
- Short big toe
- Short thumb
- Single transverse palmar crease
- Split hand
- Front half of foot turns inward
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle mass
- Generalized decreased muscle tone
- Abnormal vertebral body morphology
- Hunched back
- Rib fusion
- Rib segmentation abnormalities
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FGFRL1-gen: fibroblast growth factor receptor like 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fgfrl1
Dante Labs. FGFRL1-gen: fibroblast growth factor receptor like 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fgfrl1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken