Gen
KBTBD13
kelch repeat and BTB domain containing 13
- HGNC 37227(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000234438(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 390594(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q22.31
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 65.076.746–65.079.948 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 3,2 kb
- Eiwit
- 458 aminozuren
- Ook bekend als
- hCG_1645727, NEM6
- MANE Select-transcript
- ENST00000432196.5NM_001101362.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KBTBD13 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Congenitale myopathieën
- Nemaline myopathie
Een congenitale myopathie die wordt gekenmerkt door staafvormige structuren in spiervezels, meestal veroorzaakt door varianten in NEB of ACTA1.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van KBTBD13
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,2 kb van de 3,2 kb van het gen; 1.377 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KBTBD13 leest
2
posities in KBTBD13 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 3,2 kb van KBTBD13, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KBTBD13
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KBTBD13 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KBTBD13-gen: kelch repeat and BTB domain containing 13. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kbtbd13
Dante Labs. KBTBD13-gen: kelch repeat and BTB domain containing 13 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kbtbd13
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken