Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ZIC2

Zic family zinc finger 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
13q32.3
Coördinaten
Chromosoom 13: 99.981.784–99.986.765 (GRCh38)
Exons
3 exons over 5 kb
Eiwit
532 aminozuren
Ook bekend als
HPE5
MANE Select-transcript
ENST00000376335.8NM_007129.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom

    • Congenitaal hypopituïtarisme wordt gekenmerkt door een tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder tekorten aan somatotrofe, thyreotrofe, lactotrofe, corticotrofe of gonadotrofe cellen, als gevolg van mutaties in hypofysetranscriptiefactoren die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hypofyse.

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van ZIC2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 13, met een haakje waar ZIC2 zich bevindt. ZIC2 en 4 genen in de buurt op chromosoom 13, van 99.484.275 tot 100.484.274.Chromosoom 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbTM9SF2: 99.446.311–99.564.048, voorwaartse-strengTM9SF2CLYBL: 99.606.631–99.909.459, voorwaartse-strengCLYBLZIC5: 99.962.964–99.971.767, omgekeerde-strengZIC5ZIC2: 99.981.784–99.986.765, voorwaartse-strengZIC2PCCA: 100.089.015–100.530.437, voorwaartse-strengPCCADiagram van ZIC2: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 13Exon 1: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 99.981.784–99.983.139, 1.356 basenExon 2: 99.984.946–99.985.109, 164 basenExon 3: 99.985.323–99.986.765, 1.443 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3 kb van de 5 kb van het gen; 1.599 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ZIC2 leest

30

posities in ZIC2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 5 kb van ZIC2, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ZIC2-gen: Zic family zinc finger 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/zic2

Vancouver

Dante Labs. ZIC2-gen: Zic family zinc finger 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/zic2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen