Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BPTF

bromodomain PHD finger transcription factor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q24.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 67.825.503–67.984.378 (GRCh38)
Exons
28 exons over 158,9 kb
Eiwit
2.920 aminozuren
Ook bekend als
FAC1, NURF301
Eerdere symbolen
FALZ
MANE Select-transcript
ENST00000306378.11NM_182641.4
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van BPTF

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 17, met een haakje waar BPTF zich bevindt. BPTF en 7 genen in de buurt op chromosoom 17, van 67.404.941 tot 68.404.940.Chromosoom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNC1: 67.377.258–67.697.256, voorwaartse-strengPITPNC1NOL11: 67.717.810–67.744.531, voorwaartse-strengNOL11BPTF: 67.825.503–67.984.378, voorwaartse-strengBPTFC17orf58: 67.991.099–67.996.473, omgekeerde-strengC17orf58KPNA2: 68.035.517–68.047.364, voorwaartse-strengKPNA2AMZ2: 68.205.431–68.258.828, voorwaartse-strengAMZ2ARSG: 68.259.170–68.422.731, voorwaartse-strengARSGSLC16A6: 68.267.026–68.291.267, omgekeerde-strengSLC16A6Diagram van BPTF: 28 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 27: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 67.825.503–67.826.337, 835 basenExon 2: 67.853.940–67.854.762, 823 basenExon 3: 67.866.464–67.866.687, 224 basenExon 4: 67.874.817–67.875.020, 204 basenExon 5: 67.891.844–67.892.034, 191 basenExon 6: 67.893.370–67.893.725, 356 basenExon 7: 67.894.034–67.894.165, 132 basenExon 8: 67.903.789–67.903.918, 130 basenExon 9: 67.904.702–67.904.840, 139 basenExon 10: 67.909.582–67.909.761, 180 basenExon 11: 67.910.877–67.913.187, 2.311 basenExon 12: 67.918.714–67.918.838, 125 basenExon 13: 67.920.015–67.920.143, 129 basenExon 14: 67.922.840–67.922.990, 151 basenExon 15: 67.924.547–67.924.589, 43 basenExon 16: 67.928.355–67.928.601, 247 basenExon 17: 67.929.336–67.929.487, 152 basenExon 18: 67.931.911–67.932.019, 109 basenExon 19: 67.940.439–67.940.656, 218 basenExon 20: 67.944.150–67.944.372, 223 basenExon 21: 67.945.409–67.946.325, 917 basenExon 22: 67.947.726–67.947.808, 83 basenExon 23: 67.948.081–67.948.306, 226 basenExon 24: 67.959.541–67.959.875, 335 basenExon 25: 67.964.212–67.964.404, 193 basenExon 26: 67.966.572–67.966.656, 85 basenExon 27: 67.975.772–67.975.958, 187 basenExon 28: 67.982.252–67.984.378, 2.127 basen1510152025285′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 11,1 kb van de 158,9 kb van het gen; 8.763 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest BPTF leest

    39

    posities in BPTF waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    10 daarvan (26%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

    • Segmental duplications (10 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Een volledig genoom dekt alle 158,9 kb van BPTF, inclusief introns, en niet alleen de 11,1 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). BPTF-gen: bromodomain PHD finger transcription factor. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bptf

    Vancouver

    Dante Labs. BPTF-gen: bromodomain PHD finger transcription factor [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bptf

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen