AtlasGen
CEP41
centrosomal protein 41
- HGNC 12370↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000106477↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 95681↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q32.2
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 130.393.771–130.441.016 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 47,2 kb
- Eiwit
- 373 aminozuren
- Ook bekend als
- DKFZp762H1311, FLJ22445, JBTS15
- Eerdere symbolen
- TSGA14
- MANE Select-transcript
- ENST00000223208.10NM_018718.3
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cep41.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees CEP41 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Joubert-syndroom en verwante aandoeningen
- Autosomaal recessief
Het Joubert-syndroom (JS) en verwante aandoeningen (JSRD) vormen een groep ontwikkelingsvertragings-/meervoudige aangeboren afwijkingssyndromen waarbij het verplichte kenmerk het "molaire-kies-teken'' (MTS) is, een complexe misvorming van het gebied tussen middenhersenen en achterhersenen die herkenbaar is op hersenbeeldvorming. Het MTS wordt gekenmerkt door hypodysplasie van de cerebellaire vermis, verdikking en verkeerde oriëntatie van de superieure cerebellaire pedunculi en een abnormaal diepe fossa interpeduncularis.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Joubert-syndroom
Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)
- Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief
Een van 57 genen die hiermee verband houden
Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.
Opbouw van CEP41
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,3 kb van de 47,2 kb van het gen; 1.122 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van CEP41
16
posities in CEP41 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 47,2 kb van CEP41, inclusief intronen, en niet alleen de 6,3 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AHI1Abelson helper integration site 1Deelt 3 aandoeningen
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeelt 3 aandoeningen
- CEP290centrosomal protein 290Deelt 3 aandoeningen
- CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Deelt 3 aandoeningen
- KIAA0586KIAA0586Deelt 3 aandoeningen
- MKS1MKS transition zone complex subunit 1Deelt 3 aandoeningen
- TMEM138transmembrane protein 138Deelt 3 aandoeningen
- TMEM216transmembrane protein 216Deelt 3 aandoeningen
- TMEM231transmembrane protein 231Deelt 3 aandoeningen
- TMEM237transmembrane protein 237Deelt 3 aandoeningen
- TMEM67transmembrane protein 67Deelt 3 aandoeningen
- ANO10anoctamin 10Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan CEP41
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CEP41 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CEP41-gen: centrosomal protein 41. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cep41
Dante Labs. CEP41-gen: centrosomal protein 41 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cep41
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken