Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DDX11

DEAD/H-box helicase 11

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12p11.21
Coördinaten
Chromosoom 12: 31.073.860–31.104.799 (GRCh38)
Exons
27 exons over 30,9 kb
Eiwit
906 aminozuren
Ook bekend als
ChlR1, KRG-2, CHL1, WABS
MANE Select-transcript
ENST00000542838.6NM_030653.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest DDX11 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van DDX11

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar DDX11 zich bevindt. DDX11 en 5 genen in de buurt op chromosoom 12, van 30.589.330 tot 31.589.329.Chromosoom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbIPO8: 30.628.981–30.695.908, omgekeerde-strengIPO8CAPRIN2: 30.709.508–30.823.302, omgekeerde-strengCAPRIN2TSPAN11: 30.926.428–30.996.602, voorwaartse-strengTSPAN11DDX11: 31.073.860–31.104.799, voorwaartse-strengDDX11SINHCAF: 31.280.423–31.327.058, omgekeerde-strengSINHCAFDENND5B: 31.377.500–31.591.201, omgekeerde-strengDENND5BDiagram van DDX11: 27 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 24: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 26: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 31.073.860–31.074.091, 232 basenExon 2: 31.078.390–31.078.537, 148 basenExon 3: 31.083.813–31.084.061, 249 basenExon 4: 31.084.583–31.084.669, 87 basenExon 5: 31.084.969–31.085.126, 158 basenExon 6: 31.087.938–31.087.983, 46 basenExon 7: 31.089.044–31.089.151, 108 basenExon 8: 31.089.403–31.089.490, 88 basenExon 9: 31.089.886–31.090.094, 209 basenExon 10: 31.091.719–31.091.871, 153 basenExon 11: 31.092.846–31.092.892, 47 basenExon 12: 31.093.245–31.093.324, 80 basenExon 13: 31.094.590–31.094.634, 45 basenExon 14: 31.094.755–31.094.822, 68 basenExon 15: 31.096.341–31.096.379, 39 basenExon 16: 31.096.637–31.096.745, 109 basenExon 17: 31.096.859–31.096.990, 132 basenExon 18: 31.097.885–31.097.997, 113 basenExon 19: 31.100.635–31.100.707, 73 basenExon 20: 31.101.027–31.101.130, 104 basenExon 21: 31.101.833–31.101.982, 150 basenExon 22: 31.102.243–31.102.311, 69 basenExon 23: 31.102.427–31.102.527, 101 basenExon 24: 31.102.936–31.103.020, 85 basenExon 25: 31.103.317–31.103.395, 79 basenExon 26: 31.103.577–31.103.731, 155 basenExon 27: 31.103.807–31.104.799, 993 basen1510152025275′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,9 kb van de 30,9 kb van het gen; 2.721 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DDX11 leest

41

posities in DDX11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

41 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (31 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (41 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 30,9 kb van DDX11, inclusief introns, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DDX11-gen: DEAD/H-box helicase 11. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ddx11

Vancouver

Dante Labs. DDX11-gen: DEAD/H-box helicase 11 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ddx11

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen