Gen
TPM3
tropomyosin 3
- HGNC 12012(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000143549(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7170(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q21.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 154.161.813–154.192.100 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 30,3 kb
- Eiwit
- 285 aminozuren
- Ook bekend als
- TRK
- Eerdere symbolen
- NEM1
- MANE Select-transcript
- ENST00000651641.1NM_152263.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TPM3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Congenitale myopathieën
- Nemaline myopathie
Een congenitale myopathie die wordt gekenmerkt door staafvormige structuren in spiervezels, meestal veroorzaakt door varianten in NEB of ACTA1.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van TPM3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,1 kb van de 30,3 kb van het gen; 858 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TPM3 leest
27
posities in TPM3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 30,3 kb van TPM3, inclusief introns, en niet alleen de 7,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TPM3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TPM3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone
- Muscle tissue disease
- Progressive muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Abnormal muscle fiber morphology
Toon 41 kenmerken meer
- Abnormality of the chest
- Abnormally shaped skeletal
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Multiple fractures present at birth
- Muscle degeneration
- Muscle stiffness
- Poor head control
- Reduced spine movement
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Weakness of muscles of respiration
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Kyphoscoliosis
- Lower limb amyotrophy
- Muscle weakness between ribs
- Narrow chest
- Neck muscle weakness
- Poorly developed skeletal musculature
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Thoracic scoliosis
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Bulbar palsy
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Distal lower limb amyotrophy
- Limb contractures
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Dental crowding
- High palate
- Long face
- Myopathic facies
- Weakness of facial musculature
- Chewing difficulties
- Facial diplegia
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TPM3-gen: tropomyosin 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tpm3
Dante Labs. TPM3-gen: tropomyosin 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tpm3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken