POMGNT1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Congenitale spierdystrofieën

  • Congenitale spierdystrofie

    Een groep spierdystrofieën die bij de geboorte of in de zuigelingenperiode beginnen, waaronder dystroglycanopathieën (zoals vormen die verband houden met FKRP, FKTN en POMT1/2).

    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Gordelspierdystrofie

  • Gordelspierdystrofie wordt gedefinieerd als een verzameling van talrijke subtypen met verschillende overervingspatronen (waarbij ook de mate waarin een diagnose met zekerheid kan worden gesteld, varieert). Dragers van varianten die verband houden met deze aandoening dienen advies in te winnen bij een specialist in de spier- en skeletaandoeningen voor een definitieve diagnose.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Congenitale glycosylatiestoornissen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

    Een van 98 genen die hiermee verband houden

    Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Retinitis Pigmentosa

  • Een van 77 genen die hiermee verband houden

    Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van POMGNT1

Exonen vormen 2,7 kb van de 9,8 kb van het gen; 1.983 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van POMGNT1

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• DAG1dystroglycan 1Deelt 3 aandoeningen
• FKRPfukutin related proteinDeelt 3 aandoeningen
• FKTNfukutinDeelt 3 aandoeningen
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BDeelt 3 aandoeningen
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainDeelt 2 aandoeningen
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainDeelt 2 aandoeningen
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDeelt 2 aandoeningen
• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ADeelt 2 aandoeningen
• DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitDeelt 2 aandoeningen
• DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryDeelt 2 aandoeningen
• DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryDeelt 2 aandoeningen
• LAMA2laminin subunit alpha 2Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan POMGNT1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POMGNT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren